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ABCA1基因多态性与冠心病的相关研究的论文.doc

  ABCA1基因多态性与冠心病的相关研究的论文 【摘要】 目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运子a1(atp binding cassette transporter 1,abca1)基因r219k多态性与冠心病(coronary heart disease, chd)易感性的关系。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(pcr_rflp)方法检测了162例冠心病患者和186名对照的abca1基因r219k基因型和等位基因的分布。结果 两组基因型频率均符合hardy_orphism and coronary heart disease. zhang xiong_xin, xu li_xin, zhang huai_qin,et al. the first affiliated hospital of medical college, zhejiang university, zhejiang 310003, china [abstract] objective to explore the association betorphism and coronary heart disease(chd) in chinese han population. methods using polymerase chain reaction_restrictive fragment length polymorphism (pcr_rflp), 162 chd patients and 186 controls orphism, genotype and allele distribution of abca1 gene r219k. results the distribution of abca1 genotype in both groups . the frequency of rk and kk genotype in control group ilarly, the frequency of k allele in control group ultiple logistic regression analysis, those people arkedly decrease chd risk (or=0.38, 95%ci=0.22-0.65). conclusions abca1 gene r219k polymorphism is associated ay serve as a geic protective factor for coronary heart disease. [key orphism 流行病学研究显示低血清高密度脂蛋白胆固醇(hdl_c)水平是冠心病独立的预测因子和重要的危险因素。.血浆hdl_c水平受许多遗传和环境因素的影响,abca1活性是血浆hdl_c水平的一个重要决定因素[1],abca1在胆固醇逆转运过程中起第一步限速作用[2]。近来,国外文献报道,abca1基因的某些单核苷酸多态性与chd易感性有着一定的关联性,其中r219k多态性在不同人群中表现为与降低的chd危险性相关[3,4]。本文探讨中国温州汉族人群冠心病患病风险和abca1基因r219k多态性的关系,并分析这个多态性对血脂的影响。 1 资料与方法 1.1 一般资料:病例为(2004年1月至2006年7月)温州医学院附属第一医院心血管内科住院的患者。冠心病组162例,其中男121例,女41例,年龄48~81(平均68.3±10.4)岁。冠心病组中74例为急性心肌梗死患者,急性心肌梗死的诊断标准符合中华医学会心血管病学分会2001年修订的《急性心肌梗死诊断和治疗指南》中的诊断标准[5],其余病人均经冠状动脉造影证实,即左主干、右冠、左前降支、左回旋支中有一支以上狭窄≥50%。对照组186例,其中男123例,女63例,年龄45~76(平均63.5±10.3)岁。对照组中,52例为经冠状动脉造影排除冠心病的同期住院患者,其余对象为同期在我院体检中心体检的健康对照(均无冠心病史,心电图检查无冠心病证据,并且排除恶性肿瘤,免疫炎症性疾病和肝肾功能不全者)。所有的研究对象均来自汉族人群,无亲缘关系。 1.2 方法: 1.2.1 血脂水平的检测:研究对象均采用空腹12h后抽取外周血5ml测定血脂水平。tg和tc(总胆固醇)采用氧化酶法测定,hdl_c、ldl_c(低密度脂蛋白胆固醇)用直接法测定。 1.2.2 基因组dna提取:抽取研究对象的空腹静脉血2ml,以edta抗凝。采用人类基因组dna提取试剂盒(gentra公司)从300ul全血中提取基因组dna,然后放在-70℃下保存。 1.2.3 pcr和基因定型:pc

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