乳腺癌易感基因BRCA1在DNA损伤修复中的肿瘤抑制作用的论文.docVIP

　　乳腺癌易感基因BRCA1在DNA损伤修复中的肿瘤抑制作用的论文 【关键词】 brca11 肿瘤 dna双链断裂（dna dsb 同源重组 非同源末端连接 在生物的整个生命周期中都存在dna损伤。这些损伤有由外源因素引起的，如电离辐射（ionizing radiation, ir）、紫外线（ultraviolet, uv）及化疗药物等，也有由内在因素引起的，如配子发生中dna复制和减数分裂重组时的错误。研究认为在人类细胞中有六种主要的dna损伤修复途径，分别是同源重组修复（homologous rebination repair，hrr）、核苷剪切修复(nucleotide excision repair，ner)、非同源末端连接(nonhomologous endjoining，nhej)、碱基剪切修复(base excision repair，ber)、错配修复(mismatch repari，mmr)和fanconi贫血途径。目前已经鉴定到100多种基因与这六种dna损伤修复途径相关[1]。1994年，科学家用定位克隆技术成功地克隆了第一个与家族性乳腺癌和卵巢癌相关的基因brca1 (breast cancer susceptibility gene 1)[2]。brca1的生殖系突变使妇女易罹患乳腺癌和卵巢癌。brca1包含24个外显子，人类编码的该蛋白包含1863个