人类疾病发生的表观遗传机制及治疗研究进展的论文.docVIP

　　人类疾病发生的表观遗传机制及治疗研究进展的论文 【关键词】 表观遗传学;环境;治疗;人类疾病 在ts)的催化下,将甲基基团转移到胞嘧啶碱基上的一种修饰方式。它主要发生在富含双核苷酸cpg岛的区域,在人类基因组中有近5万个cpg岛[5]。正常情况下cpg岛是以非甲基化形式(活跃形式)存在的，dna甲基化可导致基因表达沉默。.dnmts的活性异常与疾病有密切的关系,例如位于染色体上的dnmt3b基因突变可导致icf综合征。有报道[6]表明，重度女性侵袭性牙周炎的发生与2条x染色体上tmp1基因去甲基化比例增高有关。dnmt基因的过量表达与精神分裂症和情绪障碍等精神疾病的发生也密切相关。风湿性疾病等自身免疫性疾病特别是系统性红斑狼疮(sle)与dna甲基化之间关系已经确定[7]，在sle病人的t细胞发现dnmts活性降低导致的异常低甲基化。启动子区的cpg岛过度甲基化使抑癌基因沉默,基因组总体甲基化水平降低导???一些在正常情况下受到抑制的基因如癌基因被激活[8],都会导致细胞癌变。 　　1.2 组蛋白修饰相关疾病 　　组蛋白的修饰包括乙酰化、甲基化、磷酸化、泛素化、糖基化、adp核糖基化、羰基化等,组成各种组蛋白密码。其中,研究最多的是乙酰化、甲基化。一般来说，组蛋白乙酰化标志着其处于转录活性状态;反之，组蛋白低乙酰化或去乙酰化表明处于非转录活性的常染色质区域或异染色质区域。乙酰