6生化遗传.pdfVIP

Biochemical genetic disorders ? Garrod(1899)提出先天性代谢差错 (inborn errors of metabolism)的概念 A. E. Garrod Beatrice Bateson ? Pauling(1949)提出分子病(molecular disease)的概念 ? 遗传方式大多数为AR ,少数为XR,极 少数为AD 一、珠蛋白生成障碍综合征 二、血浆蛋白病 三、酶蛋白病 四、受体蛋白病 五、膜转运载体蛋白病 一、珠蛋白生成障碍综合征 （一）正常人体血红蛋白的结构和遗传控制 1、血红蛋白分子结构及其类型 2、α珠蛋白基因和β珠蛋白基因的结构 3、珠蛋白肽链的发育演变 1、血红蛋白分子结构及其类型 正常Hb的组成 是一种结合蛋白： 血红素 ＋ 珠蛋白 （Heme) (globin) ? 每个Hb单体是由 一条珠蛋白肽链 和一 个血红素组成的。 ? ４个Hb单体 → 一个球形四聚体 HbHb单体三级结构单体三级结构 血红素血红素 Hb (Hemoglobin)=α2(非α）2 2、α、β珠蛋白基因的结构 珠蛋白基因特点：排列紧密，有共同起源，含有假基因