上海交通大学遗传学第5章.pptVIP

Single-gene disorders Monogenic disorders;第五章 单基因遗传病single-gene disorders;由于单个基因突变引起的遗传病称为单基因遗传病。(single-gene disorders)这些突变的基因就是致病基因。 (diseases causing gene) 目前，已发现的单基因性状或遗传病的种类已超过10,000种。;常染色体;X染色体;单基因遗传的方式;一、常染色体显性遗传(AD);返回;例二：Marfan综合征 纤维蛋白原的缺陷引起 眼:晶状体脱位 心血管:二尖瓣机能障碍,主动脉弓破裂 骨骼:蜘蛛指(趾) 致病基因定于15q14-q21,FBN1基因长约110kb,65个外显子;返回;(二) 常见婚配类型和子代再发风险 （1）Aa x aa A a 患者 正常 a Aa aa a Aa aa 子代基因型：Aa aa 表现型：患者 正常 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 ： 1;（2）Aa x Aa 患者 患者 A a A AA Aa a Aa aa 子代基因型： AA Aa aa 表现型：严重，致死 患者 正常 概率： 1/4 2/4 1/4 概率比： 3 ： 1;AD遗传模式系谱;(三) 遗传特点： 遗传与性别无关，男女受累机会均等； 每一代均有患者，在连续世代中呈垂直分布； 患者父母中必有一方是患者，有父传子现象； 近亲婚配不提高子代再发风险 两种关键的婚配提示或排除AD遗传 （1）双亲是患者，出生正常孩子，提示为AD遗传； （2）双亲均正常，出生患儿，排除AD遗传。; 概率与概率比之间的关系：可以相互转换，分母相同时，分子之比即为概率比；分母不相同时，则通分后的分子之比则为概率比;概率比的含义;2）在特定的婚配类型的家庭，代表众数概率-----不同同胞组合里，符合特定遗传比率的家庭数最多;3）在特定的婚配类型家庭的所有同胞合计，将是符合遗传比率的;二、常染色体隐性遗传(AR);（二）常见婚配类型和子代再发风险 （1）Aa x Aa A a 正常(携) 正常(携) A AA Aa a Aa aa 子代基因型： AA Aa aa 表现型：正常 正常(携) 患者 概率： 1/4 2/4 1/4 概率比： 3 : 1 在表现型正常的同胞中,杂合子的概率是多少? 2/3;（2） Aa x AA 正常 (携) 正常 A a