异常血红蛋白家系的分子诊断.pdfVIP

分子诊断与治疗杂志　2011 年 3 月 第 3 卷 第 2 期　J Mol Diagn Ther, March 2011, Vol. 3 No. 2 ·83· ? 论 著 ? 异常血红蛋白家系的分子诊断 林敏 1，2　杨立业 1 ★　吴教仁 1　林春萍 1　黄樾 1　林芬 1　郑磊 2　王前 2 ★ [ 摘　要 ]　　目的　对 2 个罕见的异常血红蛋白家系进行分子诊断。　方法　采集家系成员的外周 血标本，进行血红蛋白的醋酸纤维薄膜电泳（pH 8.5）与红细胞参数的分析。 常规提取基因组 DNA，采用 gap-PCR 和反向斑点杂交（RDB）鉴定地中海贫血基因。 以聚合酶链反应联合限制片段长度多态性分析 （PCR-RFLP）和 DNA 测序方法进行珠蛋白基因突变的