2017-第10章群体遗传学.pptVIP

Chapter 10 Population Genetics;群体（population）：生活在同一地域，能够自由、随机婚配的个体集合。 遗传结构（genetic structure ）： gene frequencies and genotype frequencies in a population. 群体遗传学：研究群体中基因的分布及逐代传递中影响基因频率与基因型频率的变化规律的科学。;?基因频率（gene frequency）：群体中某一基因在其所有等位基因数量中所占的比例。 A%= ------- = p p + q = ? ?基因型频率（genotype frequency）:群体中某一基因型个体占群体总个体数的比例。 AA%= ------------;?基因型频率 D= 233 / 747= 31.2 % H= 385 / 747= 51.5 % R= 129 / 747= 17.3 %;二、 遗传平衡定律 （the Hardy-Weinberg law）;Assumptions of the Hardy-Weinberg Equillibrium;※Hardy-Weinberg定律的推断;根据子一代的基因型频率，可以推断子一代的基因频率：;p2 + 2pq + q2=1;例：一个100万人的群体中，AA有60万人，aa有20万人，Aa有20万人。 问：群体是否属于平衡群体？随机婚配后的基因型频率？;群体患病率 = D + H = p2+2pq， p+q=1 实际计算时，致病基因频率p很低，AA纯合个体少，p2可以忽略，因此： p2 ≈0，q ≈1，患病率= p2+2pq ≈ H ≈ 2p 所以对于AD遗传病：p= ? H;(2) AR遗传病： 携带者频率 = 2pq ≈ 2q ，患病率 = q2 ;例如：已知白化病的患病率为1/10000，求白化病致病基因频率q和携带者频率。 白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此： 患病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100 p = 1 － q = 99/100 携带者频率 = 2pq = 2 × 1/100 × 99/100 = 0.0198 这提示人群中有 2% 为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。;(3)X连锁遗传病：男性患者的频率 = 致病基因频率;第三节 影响遗传平衡的因素;Factors that disturb Hardy-Weinberg Equilibrium;Factors that disturb Hardy-Weinberg Equilibrium;（环境因素对基因的作用）;☆ 选择的作用在于增高或降低个体的适合度，一般用选择系数（S）表示。;☆ 选择对AD等位基因的作用; 在3~4代内有共同祖先的个体间称为近亲，他们之间的婚配称为近亲婚配。;1、常染色体基因的近婚系数：;◇;◇;计算X连锁基因的F值时，只计算女性F值。 传递特点： 男性的X连锁基因一定传给女儿，传递概率为1 男性的X连锁基因不可能传给儿子，传递概率为0;X连锁基因的近婚系数：;P1;P1;P1;小 结; 随着群体迁移，两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率的改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐进混合称为基因流（gene flow）。 例如：B型血 等位基因起源于亚洲，逐渐向西流动，因此B型血的等位基因在亚洲频率高，跨越欧洲逐步降低。;;Factors that disturb Hardy-Weinberg Equilibrium;;第四节 遗传负荷;总 结; 患者生育率 f = 正常生育率;案 例 一;我国上海地区人群苯丙酮尿症的发病率为1/16500 美国马萨诸塞州人苯丙酮尿症的发病率为1/15000; 有人在丹麦进行调查，108名软骨发育不全性侏儒，共生育了27个孩子，这些患者457个正常同胞共生育了582个孩子。在丹麦的某医院中，几年来所生94075名婴儿中有10个是软骨发育不全性侏儒患者。求软骨发育不全性侏儒基因的突变率。