遗传学20选编.ppt

第九章 遗传物质的改变 ——染色体畸变;结构变异的形成：断裂—重接;一、缺失(deficiency) ;缺失的形成：;断裂—融合—桥;3、缺失的细胞学鉴定;玉米缺失杂合体粗线期缺失环;果蝇唾腺染色体的缺失圈果蝇第二染色体右臂44F－45D区间的缺失 ;4、缺失的遗传效应;（1）致死或出现异常 缺失部分太大 两条同源染色体都缺失了 携带基因的重要性 例如：人类的猫叫综合征是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。;（2）拟显性现象（pseudo-dominant） ——显性基因的缺失使同源染色体上隐性非致死等  位基因的效应得以显现，此现象叫…。例如：玉米花斑糊粉层、果蝇的缺刻翅。;*缺失杂合体的假显性现象:McClintock（1931 ），进行玉米X射线辐射试验。 ;二、重复（duplication） ——在正常的染色体组外，染色体增加了片段 ;2、重复产生的原因;3、重复的细胞学鉴定;直接检查缺失和重复的最好材料： 果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会，染色体数少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价体的总长达1000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。;4、重复的遗传效应;位置效应(position effect)： ——一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象。 如果蝇棒眼（Bar）效应： Bar在X染色体上16区A段 ;果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。;果蝇X染色体上16A区段重复的形成; “b”代表一个16区A段 “B”代表两个16区A段 则“Bb”是三个16区A段 B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。 →说明有位置效应。;野生型果蝇：每个复眼由780个左右红色小眼组成。 变异型之一（重复杂合体） ：X染色体16区A段因不等交换而重复了。每个复眼的平均小眼数→358 变异型之二（重复纯合体）：每个复眼的平均小眼数→69;果蝇眼面大小遗传的位置效应;果蝇眼色的花斑效应;——一条染色体的一段连接到另一条非同源染色体上去。;整臂易位????两条非同源染色体之间整个(或几乎整个)臂的转移或交换，称为整臂易位。它包括：非近端着丝粒的染色体都在着丝粒区发生断裂，接着整臂易位，形成两条近端着丝粒染色体；近端着丝粒染色体和非近端着丝粒染色体之间的整臂易位。 罗伯逊易位（Robersonian T）又称着丝粒融合，是整臂易位的一种特殊方式。只发生在两条近端着丝粒的非同源染色体之间，各自其着丝粒区发生断裂，两者的长臂进行着丝粒融合形成一条大的亚中着丝粒的新的染色体，两者的短臂也可能彼此连接成一条小的染色体，含很少的基因，一般在细胞分裂的过程中消失，导致染色体数目减少，但染色体臂数不变。 ;罗伯逊易位;2、易位的产生;3、易位的细胞学鉴定;中期I的8字形或圆形 ——十字形配对结构的交替式和相邻式分离;易位杂合体的联会和分离;玉米（2n=20）终变期染色体 ;4、易位的遗传效应;（2）易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间重组率有所下降。 举例：如玉米：T5-9a是第5染色体长臂的外侧一小段染色体和第9色体短臂包括Wx在内的一大段染色体的易位。　　在第9染色体中：　;（3）易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群： 假连锁现象（pseudo-linkage） —由于相互易位，原本不连锁的基因总是同时出现在一个配子中，似乎是连锁的，此现象叫…。 举例：原来属于1连锁群（染色体）的一部分基因，改为同2连锁群（2染色体）的一些基因连锁（21染色体）了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（2染色体）的一部分基因改为同一连锁群（11染色体）的一些基因连锁（12染色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。;（4）易位会造成染色体“融合”而导致染色体数的变异。 这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中。 例如：植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。 　　 人类中称罗迫逊易位，B