815 例少精无精症患者在不育中的细胞遗传学分析.pdf

中华临床医师杂志（电子版）２０１２ 年 ６ 月第 ６ 卷第 １１ 期　 （ ）， １，２０１２， ．６， ．１１ ·９５０３· Ｃｈｉｎ Ｊ Ｃｌｉｎｉｃｉａｎｓ Ｅｌｅｃｔｒｏｎｉｃ Ｅｄｉｔｉｏｎ Ｊｕｎｅ Ｖｏｌ Ｎｏ · 短篇论著· ８１５ 例少精无精症患者在不育中的细胞遗传学分析 张建明　龙海　王鹏程　李丽海　熊延安 　　【摘要】　目的　通过对 ５８４ 例无精症、２３１ 例少精症患者进行细胞遗传学检查分析，探讨无精症少精症 与染色体异常的关系及分析研究染色体异常在男性不育中的诊断意义。 方法　外周血染色体常规制备方法 对染色体进行核型分析，并采用聚合酶链反应对 ３ 例 染色体结构异常患者的 区（ 唱 Ｙ ＡＺＦＡＢＣＤ ａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ ｆａｃ ， ）进行检测。 结果　５８４ 例无精症患者中检出异常核型 ８７ 例（１４畅９０％），主要涉及染色体异常（数目 ｔｏｒ ＡＺＦ 异常和结构异常）和染色体异态（ 染色体异态 ９ 号 １ 号染色体臂间倒位）；２３１ 例严重少精症患者中检出异 Ｙ 常核型 １９ 例（８畅２３％），涉及染色体异常和染色体多态性。 对 ３ 例 染色体结构异常者的 区检测， Ｙ ＡＺＦＡＢＣＤ 微缺失 ３ 例分别为 （ ２３９ ２５５ ２４ ２５４） ＋ （ １５２）； （ １５２）； （ ８４ ＡＺＦ ＡＺＦＣ ＳＹ ＳＹ ＳＹ ＳＹ ＡＺＦＤ ＳＹ ＡＺＦＤ ＳＹ ＡＺＦＡ ＳＹ ８６）。 结论　男性少精症无精症原因很多且复杂，而染色体异常是影响男性少精及无精的重要因素，因此 ＳＹ 对男性不育症患者进行细胞遗传学检查是必要的。 【关键词】　无精子症；　少精子症；　染色体缺失 　　不育是人类面临的一个日益严重的健康问题。 全世界范围 制备方法对染色体进行核型分析， 显带分析计数 ２０ 个中期分 Ｇ 内大约有 １０％ ～１５％的夫妇不育，其中近一半是男性不育所致。 裂象，分析 ５ 个细胞核型，对异常核型增加分析倍数，根据枟人类 遗传因素导致的生精障碍是男性不育患者常见的类型。 近年 细胞遗传学国际命名体制枠描述染色体异常核型。 来，对生精障碍的遗传病因进行了广泛的研究，发现了包括染色 染色体 微缺失的 检测按常规法从外周血淋巴 ［１］