全基因组关联研究综述.pdfVIP

应用概率统计 第三十卷? ??????????????????????????????????????? 第一期 ????年?月? ??????????????????．?????．?????．????? 全基 因组关联研究综述? 潘东东? 李正帮? ?云南大学数学与统计学院，昆明，???????? ?华中师范大学数学与统计学院，武汉，???????? 张 维? 李启寨★? ?中国科学院数学与系统科学研究院，北京，???????? 摘 要? 本文是对近十年来科学前沿热点问题之一的全基因组关联研究??????????????????????????????? ?????的一个综述，侧重于介绍其中所用到的统计分析方法，讨论当前????中存在的一些问题及挑? 战，并就其 发展前景作一个展望．? 关 键 词： 病例 一对照 设计 ，全基因组关联研究，单核苷酸 多态性，稳健检验 ，贝叶斯 因子．? 学 科 分 类 号： ????，????．? §??? 引? 言? ?．?? 全基 因组 关联研究的定义? 全基因组关联研究???????—??????????????????????，简记为?????是一种用来寻找与? 人类 复杂疾病或 性状相关联 的遗传变 异 的方法 ．这 里 的遗传 变异主要 是指单核甘 酸多态? 性???????????????????????????????，简记为????．???是人类可遗传的变异中最常见的? 一 种，占所 有 己知多态性 的??％以上 ，它在人类基 因组 中广泛存在，平均每隔???至???个碱? 基对 中就存在 一个???，其总数 可达???万个 或更 多．????将人类基 因组 中数 以百万计? 的????作为标记位 点，从 目标人群 中随机抽 取一个较大规模的病例和对照样本利用基 因芯? 片技术进行测序 ，以获取各样本个体 的???序列的观测 数据并归整为各突变位 点的基 因型? 数据，然后对全部????位 点逐个地进 行统计检验及 分析，以期筛选 出与复杂疾病有显著关? 联的遗传位 点，为多发性复杂疾病的诊断、 预防和安全有效的治疗提供理论依据．? 国家自然科学基金面上项目??????????、国家自然科学基金青年项目??????????、云南省应用基础研究计划青年项目? ???????????? 大学校级基金项目???????????资助．? 通 讯作者 ，??????：?????????．??．??．? 本文????年 ??月?日收到．? ???：??．????／?．????．????—????．????．??—???? 第 一期? 潘东东 李正帮 张维 李 启寨 ：全基 因组 关联研 究综述? ?．?? 全基因组关联研究与候选基因关联研 究的联系和区别? 候选基因关联研究?????????????????????????????????，简记为?????与全基因组关联? 研 究不 同，它 只关注 一部分事 先指 定好 的基 因中的一个 或多个 遗传变 异与表 现型或 疾病? 状态之 间 的关联，而????则 是在人 类全 基 因组 范 围 内扫描 和检验 遗传变 异与 复杂疾 病? 的关 联．????和????本