男性特纳综合的征.pdf

file:///C|/html/内分泌科/男性特纳综合征.html 疾病名：男性特纳综合征 英文名：Male Turner syndrome 缩写： 别名：男性特纳氏综合征；男性特纳综合症；男性吐纳综合征 ICD号：E34.8 分类：内分泌科 概述：本征属原发性睾丸功能减退症的一个类型，本质上是性染色体畸变 的遗传性疾病。 流行病学：此病为性染色体畸病变的遗传性疾病。是染色体核型分析常有 畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46， XY/47，XXY等。无明显家族史。 病因：此病属性染色体畸病变的遗传性疾病。 发病机制：目前无相关资料。 临床表现： 1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐 睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生。 2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆 板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假 性的Turner综合征。 3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。 4.智力常低下并伴眼睑下垂。 5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46， XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。 6.无明显家族史。 并发症：目前无相关资料。 file:///C|/html/内分泌科/男性特纳综合征.html（第 1／3 页）[2008-4-27 16:43:36] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/内分泌科/男性特纳综合征.html 实验室检查： 1.血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。 2.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46， XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。 其他辅助检查：超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。 诊断： 1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸、小阴茎，也常表现为隐 睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生，血睾酮分泌正常或降 低，尿促性腺激素增高。 2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆 板、质胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形，故称男性或假 性的Turner综合征。 3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。 4.智力常低下并伴眼睑下垂。 5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46， XY、45，XO/47，XXY、45，XO/46，XY/47，XXY等。 6.无明显家族史。 鉴别诊断：本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。 1.Turner综合征 显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核 型主要是45，XO。 2.异型Turner综合征 Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综 合征是有一侧睾丸发育但不完善，也称Turner男性假两性畸形。 3.Noonan综合征 曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征。相 似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合。需指出的是： file:///C|/html/内分泌科/男性特纳综合征.html（第 2／3 页）[2008-4-27 16:43:36] C D D C D D C D D C D D file:///C|/html/内分泌科/男性特纳综合征.html ①Noonan综合征男女均可发病；②主要表现为先天性心脏病，而性腺发 育不全不一定存在，性腺可不发育到正常发育；③特别应指出的是染色体 核型正常(详见Noonan综合征)。 4.Bonnevie-Ullrich综合征 有人曾认为男性Turner综合征就是本征。主要 有以下几点可供参考：①本征男女均可发病；②乳儿期有特征性的淋巴管 扩张性水肿；③其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸 形；④染色体核型正常。 治疗：本征主要针对原发性腺功能低下，治疗可使用雄性激素，但不能起 到生育作用(轻型也可有生育能力)。如有隐睾，因无恶变趋向，故勿需切 除；伴发自体免疫性甲状腺炎的几率稍高，需注意识别。 预后：轻型病例也可有生育能力。 预防：本病为性染色体畸变的遗传性疾病，可做遗传基因相关方面检查。 file:///C|/html/内分泌科/男性特纳综合征.html（第 3／3 页）[2008-4-27 16:43:36] C D D C D D C D D C D D