关于马凡综合症MicrosoftOfficeWord文档.docxVIP

什么是马凡综合征？ 马凡综合征是一种遗传性结缔组织病。结缔组织是人体的胶水和绞手架，在人体内起着重要的作用，如在出生前的发育、出生后的生长、关节的缓冲垫和眼睛中的导光体等。所有器官内都有结缔组织，马凡综合征在人体的许多部位都有表现。尤其是在骨髂、韧带，眼睛，心血管，肺和神经系统（大脑和脊髓的覆膜）。 马凡综合征由一名法国的儿科医生Antoine Marfan在1896命名。他描述了一名5岁的女孩，其上肢、下肢、手指和脚趾都不成比例的长且细，肌肉的发育非常差，脊柱有侧弯。其后一些医生报道了类似的病例，并加上了眼睛的症状。约有200多种结缔组织遗传异常，其中一些与马凡综合征很类似。它们被称为遗传病，因为它们的病因都是基因突变，因为家族中的其他成员也有同样的基因，因此在一个家族中可能有多个患者。 马凡综合征心血管如何受累？ 当Antoine Marfan医生在1896年命名马凡综合征时，他并没有认识到其对心血管的影响。在最近的40年内，人们才逐渐认识到其严重的心血管并发症。90%的马凡综合征患者心脏受累。大多数马凡患者中，最严重的问题是主动脉根部扩张。当主动脉根部扩张时，就容易出现主动脉夹层和主动脉瓣关闭不全。一旦出现主动脉夹层，患者会出现胸部、腹部和背部剧烈疼痛，主动脉夹层严重威胁生命，需要紧急手术或药物治疗。 主动脉根部扩张早期没有任何症状，往往很多年都不被发现。但合并主动脉瓣返流时，由此引起日常活动时心慌、气短、心力衰竭。另一项心脏并发症是二尖瓣脱垂，在心脏收缩时二尖瓣脱入左房，造成二尖瓣关闭不全。二尖瓣脱垂早期没有症状，严重时可出现活动后心慌、气短和心力衰竭。 马凡综合征外科治疗 (一)手术适应证及手术方法的选择 　　马凡综合征出现的心血管病变是不可逆性的改变，自然预后险恶，故一旦明确为马凡综合征所致的升主动脉瘤和主动脉瓣关闭不全；或者主动脉根部扩张大于 6cm ；或者出现急性主动脉内膜剥离症者，应尽早手术治疗。目前可以肯定，此类病变是缩短病人寿命或造成骤死的主要原因，而手术治疗完全改变了此一严重疾病的预后，故除非已有不可控制的心功能衰竭，或因内膜剥离而致肾功能衰竭或脑神经缺血损伤者外，原则上均应采取手术治疗。以前，手术治疗马凡综合征的升主动脉瘤伴主动脉瓣关闭不全的手术死亡率高达 50%。70 年代初的手术方法是在冠状动脉开口上方切除升主动脉瘤，人工瓣替换主动脉瓣并用人工血管(涤纶或聚四氟乙烯)替换升主动脉。此种手术两大严重问题，一是替代主动脉的人工血管近心端吻合在菲薄而脆弱的冠状动脉开口上方的有病变的动脉壁上，常常造成手术中不可控制的大出血，成为手术死亡的一大原因。 第二个问题是遗留了有病变的在冠状动脉开口水平以下的已扩张的动脉壁，此处仍可继续扩张，成为术后死亡的主要原因。因此，在 1968 年 Bentall与 DeBono提出带瓣人工血管完全替换升主动脉和主动脉瓣并同时移植左、右冠状动脉。以前，手术死亡率高使人们无法广泛采用手术治疗。70 年代中叶，Bentall 手术尚未被广泛采用，直至70年代末 Gott等开始再用此方法取得良好效果后，Bentall 手术已成为马凡综合征心血管病变的首选手术方法。 　 (二）术前准备与术后处理 　　手术前除有关的化验、心功能的改善与呼吸道等一般准备外，以下几个问题应特别给予重视。 　　 (1)术前严格控制感染，尽最大可能消灭病灶。马凡综合征手术时间长， 血管吻合口多，需要移植人工血管与替换心脏瓣膜，这些都是感染的易感因素。而且一旦感染，其后果十分严重，可以出现血栓形成、血栓栓塞、心内膜炎，甚至引起血管吻合口裂开，造成致命性出血以及人工瓣膜功能不全。因此，术前除禁烟、体位排痰外，应检查牙齿、咽扁桃体、泌尿生殖系统以及胆道系统，清除亚临床的感染灶，必要时应给予抗生素预防治疗。 术后用抗生素的时间一般要持续一星期或更长，以防菌血症与心内膜炎的发生。 　　 (2)进行全面肝功能检查，特别是准确判定凝血酶原时间， 因为马凡综合征手术的体外循环时间较长，凝血机制的破坏亦严重，又有人工血管的移植，除了正确使用肝素与鱼精蛋白以防止难以控制的渗血，对于肝功能受损者必须积极治疗。术后除在监护室进行心脏直视手术全面监护外，应特别注意胸部引流管的引流量，并注意与血压、中心静脉压及心率相比较，如果引流量浓度不减，而中心静脉压下降及心率加速，则应考虑有出血可能，必要时应果断地进行再开胸探查与止血。 　　 (3)术前必须进行细致的心电图检查，必要时可进行 24 小时动态心电图监护分析检查，以明确是否存在心律失常，特别是室性心律失常，并尽量查明原因，查明是否存在电解质失衡与酸碱平衡失调等。因为，此类病人术后易出现严重的心律失常，特别是室性心动过速以至心室纤颤，应急准备是特别重要的。 　　 (4)术后应用抗凝血剂