戊二酸血症新.ppt

戊二酸血症; ;背景：某些因先天性代谢性疾病死亡的婴儿在尸检后仍不能查明死因，可能被定义为婴儿猝死综合征。串联质谱分析可以揭示既往某些因脂肪酸氧化而死亡婴儿的死因。;方法：我们获得了来自美国及加拿大的7058份婴儿滤纸片血样本。通过串联质谱分析得到酰基肉毒碱及氨基酸的分析图谱，使用专门的方法分析其中的脂肪酸、有机酸、氨基酸代谢疾病。将尸检后血液样本与尸检胆汁样本、新生儿筛查血样本以及存在高危因素的大婴儿的血样本进行对比;结果：有66例标本提示存在代谢性疾病。主要疾病分别是：中链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷（分别是23例、9例），戊二酸血症I、II型（分别是3例、8例），肉碱转移酶缺陷（6例），严重肉碱缺乏（4例），异戊酸血症（4例）及长链羟酰辅酶A脱氢酶缺陷（4例）;结论：尸检的代谢筛查能够解释儿童死亡原因，以及提供儿童因遗传代谢死亡的可能数量。串联质谱对于尸检血样本的分析是非常有价值的，并应考虑作为检验人员及病理学家在调查儿童不明原因死亡时的常规检查方法;; ; ; ; ;;;GA-II，MADD;;;;;;;;GA-I诊断路径;;;;;;