核黄素反应性中卢质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较_一例报告并文献复习.pdf

中国现代神经疾病杂志2014年6月第14卷第6期ChinJ Neurol 2014，V01．14，No．6 ContempNeurosurg，June 485 ．代谢性PAt病临床研究· 核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后 肌肉病理比较：一例报告并文献复习 陈定邦 吴超 冯黎 莫桂玲 廖冰 刘大伟 吴金浪 吴强 李洵桦 【摘要】 目的观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。方法对1例核黄素 反应性脂质沉积性肌病患者随访10年，比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化，并行电子转 移黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变分析。结果患者具有脂质沉积性肌病的主要表现，四肢乏力、 抬头费力、吞咽困难等；血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高；肌电图呈肌源性损害；肌肉病理观察 可见大量脂质沉积；ETFDH基因突变分析呈杂合突变。经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作， 肌肉组织活检呈正常形态。结论脂质沉积性肌病患者经适当治疗后，不仅临床症状可完全缓解，而且 可逆转肌肉病理改变。 【关键词】 脂质贮积病； 电子转移黄素蛋白质类； 肉碱； 突变 ofmuscle in lipidstorage Comparison pathologyriboflavin—responsivemyopathy beforeandaftertreatment：onecase andreviewofliterature report CHEN Da—wei Cha01，FENGLil，MO 3，WU Ding—ban91，WU Gui—lin92，LIAOBin93，LIU Jin—lan94， WU Xun—hual Qian94，LI First Yat—sen 2DepartmentofNeurology，3DepartmentofPathology，theAffiliatedHospital，SunUniversity， 51 Guangzhou0080，Guangdong，China Center KingmedDiagnosticCo．Ltd,Guangzhou510330,Guangdong,China 2Guangzhou Electron School Yat—sen 4Departmentof Microscope，ZhongshanofMedicine，SunUniversity， 51 Guangzhou0080，Guangdong，China author：LIXun—hua Corresponding fEmaihlxh59xyh@sina．corn) To themuscular characteristicsin 【Abstract】Objective study pathological riboflavin—responsive beforeandaftertreatment．MethodsA1 visitwasmadeona lipidstoragemyopathy 0一yearfollow—up wi