第3节人类遗传新病理科.pptVIP

第3节 人类遗传病 第一课时;在前几章中，我们断断续续地讲到了种遗传病，如： 红绿色盲、白化病、抗维生素D佝偻病、猫叫综合征、21三体综合征等 其实，人类发现的遗传病远不止这些，据统计，目前所发现的遗传病达近10000种; 1.“非典”、“流感”、先天性心脏病、先天性白内障、先天性聋哑病等，它们都是人类遗传病吗？;先天性疾病、家族性疾病、遗传病;彭水县一家6人手指并指畸形;多指;遗传病实例;连体婴儿;一.人类常见遗传病的类型;1.单基因遗传病的类别（约6678种） 受一对等位基因控制（基因以A、a表示);软骨发育不全;白 化 病;伴X显性遗传病;（1)常染色体隐性遗传（1730种 ）;常染色体隐性;苯丙氨酸;（2）常染色体显性遗传（4 458 种）;（3）伴X显性遗传;（4）伴X隐性遗传（412种） ;X染色体隐性遗传;（5）伴Y性遗传（19种） ;（6）细胞质遗传;2. 多基因遗传病（100多种）由多对基因控制的人类遗传病。;3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病;总结;作业;第3节 人类遗传病 第二课时;复习;;1.遗传病对患者、后代、家庭、社会有那些危害？;三、如何调查人群中的遗传病;遗传咨询的内容和步骤为---; （二）产前诊断;1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务;Evaluation only. Created with Aspose.Slides for .NET 3.5 Client Profile 5.2.0.0. Copyright 2004-2011 Aspose Pty Ltd.;3.人类基因组的研究的意义 1）对各种遗传病的诊断、治疗具有重要意义 2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。 3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。;总结;例.下图为甲病（致病基因A或a）和乙病（致病基因B或b）。两种遗传病的系谱图，已知I－2无乙病致病基因。请据图回答： （1）Ⅱ－4可能的基因型是 。 （2）Ⅰ－1产生的卵细胞可能的基因型是_______ （3）Ⅱ－3是纯合子的概率是 ，她与一正常男性结婚，所生子女中只患甲病的几率是 。;1.我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（???）A．近亲婚配其后代必患遗传病 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的?? D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 2.一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（???）A．12.5%???????? B．25%???????? C．75%????????? D．50%;3.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（???? ）A．常染色体单基因遗传病????????? B．性染色体多基因遗传病C．常染色体数目变异疾病????????? D．常染色体结构变异疾病;5.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体 遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯 丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的 概率是（ ） A．9／16 B． 3／4 C．3／16 D．1／4;7.下图表示血友病的遗传系谱，则7号的致病基因来自于（ ） A．1号 B．2号 C．3号 D．4号 ;8.下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（多选）（ ） A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传;9. 下图中的A、B分别表示人类体细胞染色体组成。请回答问题： （1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图????? ，男性的染色体组成可以写成????????????? 。 （2）染色体的化学成分主要是??????????????????? 。 （3）血友病的致病基因位于??????? 染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。21体三体综合征是图中21号染色体为?????? 条所致。 （4）建立人类基因组图谱需要分析 条染色体的 序列。;作业