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无精子症诊断与治疗 邢台医专第二附属医院 李东顺 一、定义 对于 3 次或 3 次以上精液离心（WHO 推荐转速3000r/min，离心 15 分钟）后镜检未发现精子，同时排除不射精和逆行射精等即可诊断为无精子症 二、症诊断与分型 造成无精子症的原因主要为缺乏促性腺激素的刺激作用、生精功能障碍或生殖道梗阻。 在进行病因分析时，除了病史、体格检查、精液分析以及性激素检测外，应将生殖系统超声及染色体检测列为常规检测项目。 睾丸体积较小往往提示原发性或继发性睾丸功能衰竭，同时伴有 FSH 水平升高至正常值上限 2～3倍时，提示生精功能严重衰竭，预后不佳。 病因分类 （1） 先天性因素 1)无睾症； 2)睾丸下降不良（隐睾症） ； 3)基因异常（染色体核型异常包括 Klinefelter 综合征、男性XX综合征、 Y 染色体微缺失、其他基因突变等） ； 4)生殖细胞发育不良（唯支持细胞综合征等） ； 5)内分泌异常（HH症、Kallmann 综合征） ； 6)输精管道发育异常。 （2） 获得性因素 1） 创伤； 2） 睾丸扭转； 3） 生殖道感染（附睾炎、睾丸炎、附睾结核、生殖道梗阻等） ； 4） 睾丸肿瘤； 5） 外源性因素（药物、毒素、长期服用棉籽油、放射线、热损伤等） ； 6） 慢性系统性疾病（肝硬化、肾衰竭等） ； 7） 精索静脉曲张； 8）医源性损伤（输精管结扎术后，其他引起睾丸血供损伤或生殖管道梗阻的外科手术等） 。 （3） 特发性 （1）染色体或基因异常：不育男性约6%存在遗传物质异常，随着精子总数 降低该比例逐渐增高，精子总数正常者中染色体或基因异常者为 1%，少精子症 患者中为4%～5%，无精子症患者中比例最高达 10%～15%。 1）克氏综合征（Klinefelter’s syndrome） ：又称先天性睾丸发育不全症，外 周血染色体核型为性染色体非整倍体异常， 90%为47， XXY， 10%为47， XXY/46， XY嵌合型。其特点是睾丸小、无精子及血清促性腺激素水平增高等。 2）XX男性综合征（XX male syndrome） ：又称性倒错综合征，是由于Y染 色体上性别决定基因（SRY）在减数分裂时易位到 X 染色体，但控制生精的基 因（AZF）仍在Y染色体，导致无精子症[12] 。 3）XYY综合征（XYY syndrome） ：是由于父亲精子形成的第二次减数分裂 过程中Y染色体没有分离而受精造成的结果。 4）Noonan 综合征（Noonan syndrome) ：又称男性 Turner 综合征，染色体 核型大部分为正常 46，XY，少数为45, X0 或嵌合型（45, X0/46, XY） 。 5）Y染色体微缺失：约15%无精子症或重度少精子症患者存在 Y染色体微 缺失。常见的微缺失有：AZFa，AZFb，AZFc。 内分泌性病因，生育力损害继发于体内激素失衡。 1.丘脑疾病 （1）促性腺激素缺乏： 卡尔曼综合征（Kallmann’s syndrome）是低促性腺激素型性腺功能低下的一种综合征。病变部位在下丘脑，伴嗅觉障碍或减退。由于下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）分泌障碍，导致促性腺激素分泌减少而继发性腺功能减退。 （2）选择性黄体生成素（luteinizing hormone，LH）缺乏症： 又称生殖性无睾症，罕见。临床表现为不同程度的雄性化和男乳女性化的类无睾体征。患者睾丸容积正常或略大，精液量少，偶见精子。镜下可见成熟生精上皮，但间质细胞（Leydig cell）少见，血清激素检查 LH缺乏[8] 。 （3）选择性卵泡刺激素（follicle stimulating hormone，FSH）缺乏症： 极为罕见，垂体 FSH 分泌不足，而 LH 正常，患者临床表现为有正常男性第二性征和睾丸容积，无精子症或极度少精子症[9]。 （4）先天性低促性腺激素综合征： 低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）是由于先天性或后天性原因导致下丘脑-垂体病变，引起促性腺激素释放激素（GNRH）或促黄体生成素（LH）及卵泡刺激素（FSH）的生成和分泌减少，继而导致性腺发育不全的一类疾病，其中以特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）最为多见。 继发于数种综合征的性腺功能低下，如Prader-Willi 综合征和 Laurence-Moon-Bardet-Biedl 综合征。 2.垂体疾病 （1）垂体功能不足：由于肿瘤、感染、梗死、手术、放射和肉芽肿性病变等影响垂体功能所致。 血清性激素检测睾酮水平低下伴促性腺激素低下或正常偏低。全垂体功能障碍者，血清皮质激素低下，FSH和生长素水平也