SRS的临床与遗传学研究.docVIP

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2017-05-06 发布于天津
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综合征临床特点及遗传背景研究进展摘要综合征是一组临床和遗传异质性疾病以宫内及生后生长迟缓两侧肢体不对称特征性面容以及其他一些较不恒定的临床特征为主要表现大约典型患者有遗传或表观遗传的异常约的患者有母源第号染色体单亲二倍体超过的患者有染色体印记调控区低甲基化及约的患者有染色体亚显微结构的异常本文综述了综合征的临床表现及遗传基础的研究进展讨论了基因型与表现型之间的关系关键词综合征母源第号染色体单亲二倍体染色体印记调控区低甲基化基因型表型关系综合征是一组临床和遗传异质性疾病年等首先报道例身材矮小肢体不

Silver Russell综合征临床特点及遗传背景研究进展摘要：Silver Russell综合征（Silver Russell syndrome，SRS）是一组临床和遗传异质性疾病，以宫内及生后生长迟缓、两侧肢体不对称、特征性面容以及其他一些较不恒定的临床特征为主要表现。大约50%典型患者有遗传或表观遗传的异常：约7-10%的患者有母源第7号染色体单亲二倍体、超过38%的患者有染色体11p15印记调控区1低甲基化及约1%的患者有染色体亚显微结构的异常。本文综述了Silver Russell综合征的临床表现及遗传基础的研究进展，讨论了SRS基因型与表现型之间的关系。关键词：Silver