鉴别胆碱酯酶亚型的寡配体试剂盒介绍.doc

鉴别胆碱酯酶亚型的寡配体试剂盒 中国科学院孙曼霁院士 项目名称： 《鉴别胆碱酯酶亚型的寡配体试剂盒》 二、立项背景 1、神经管缺损的发生 神经管缺陷症(Neural tube defects，NTDs)是胚胎在妊娠第24～28天期间因神经管闭合受阻所致的一系列严重畸形，是我国高危、高发畸形之一，也是围产儿死亡和致残的主要原因，约占我国先天畸形的20%～25%。神经管缺损儿出生素质差，围产期病死率高，预后不良。加强预防和产前诊断是降低发生率的有效措施。 2、神经管缺损诊断方法 1）现有的诊断方法 （1）B超检查法； （2）母血及羊水甲胎蛋白（AFP）检查法； （3）羊水AChE酶活性检测：正常羊水不含AChE，神经管缺陷胎儿的脊髓和脑组织暴露在羊水中时，羊水中则出现AChE，但羊膜穿刺时可能由于血样污染导致假阳性，所以NTD产前诊断迫切需要能区分突触型和红细胞型AChE的试剂。AChE的检测是神经管缺损的最特异性指标。 （4）绒毛膜AChE检测； （5）其他辅助诊断的方法：人绒毛膜促性激素β亚基、游离雌三醇、妊娠相关血浆蛋白的检测。 2）各种方法的优缺点和比较 （1）甲胎蛋白的检测 母血及羊水甲胎蛋白（AFP）NTD产前诊断能区分突触型和红细胞型AChE，用抗人突触型AChE多克隆或单克隆抗体检测羊水中异常存在的突触型AChE，可以提高诊断的特异性，避免因羊膜穿刺时可能的血样污