第八章生物遗传变异染色体变异1.ppt

第八章 生物遗传变异------染色体变异 第一部分: 8.1 染色体结构变异的概述 8.2 染色体结构变异类型 8.3 染色体结构变异的诱发 8.4 染色体结构变异的应用 第一节 染色体结构变异的概述 1 变异的原因： 内环境：细胞内的营养、温度、生理等异常的变化。 外环境：物理诱变因素和化学药剂等。 第二节 染色体结构变异类型 1 缺失 2 重复 3 倒位 4 易位 1 缺失(deficiency) 概念： 染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失。 缺失形成的机理 相关术语 缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染色体。 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。 缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片： 最初发生缺失的细胞在分裂时可见落后染色体——无着丝粒断片。 顶端缺失： 有丝分裂出现因断裂—融合→双着丝粒染色体——后期染色体桥。 减数分裂联会时，有未配对的游离区段 断裂—融合—桥 缺失的细胞学特征 缺失染色体的联会 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 缺失的遗传效应 缺失杂合体的假显性现象 2 重复(duplication) 概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别 顺接重复(tanden duplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 反接重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。 重复的类别 重复形成的机理 重复是由同源染色体的不等交换产生的 重复染色体（ duplication chromosome）：指含有重复片段的染色体。 重复杂合体(duplication heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是重复染色体的生物个体。 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复类别相同的生物个体。 重复的细胞学鉴定 细胞学特征 同源染色体联会时可见： 重复环 染色体末端不配对而突出 注意： 区分重复环与缺失环 当重复区段很短时很难观察到重复环 重复纯合体也观察不到重复环 重复的细胞学特征 重复的遗传效应 果蝇X染色体上16A区段重复的形成 果蝇复眼的小眼组成数目的剂量效应 3 倒位(inversion) 概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。 类别 臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。 臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。 臂内倒位与臂间倒位 倒位形成的机理 相关术语 倒位的细胞学鉴定 细胞学特征 同源染色体联会时： 倒位区段过长——倒过来配对，其余游离 倒位区段较短——正常部分配对，其余不配对 倒位区段适中——形成倒位圈 注意 区分倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征 倒位杂合体的联会 倒位杂合体的“倒位圈” 倒位杂合体的交换 臂间倒位杂合体的交换 臂内倒位杂合体的交换 臂内倒位形成的“后期 I 桥” 倒位的遗传效应 4 易位(translocation) 概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。 类别： 相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。 简单易位(simple translocation)(单向)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。 类别 罗伯逊易位（Robertsonian translocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。 两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。根据易位后基因是否丢失，可将其分为平衡易位和不平衡易位。 易位形成的机理 相关术语 易位染色体（translocat