口腔遗传性疾病系列讲座(三)常见遗传性颅颌骨疾病.pdfVIP

中华口醉医学杂志 2015 年5 月第 50 卷第5 期 Chin 1Sto旧latol. M町2015. Vol. 50. No. 5 315 . ·讲座· 口腔遗传性疾病系列讲座(三) 常见遗传性颅领骨疾病 段小红 有些综合征也会伴随巨额症的特征，如Ramon综合征、 根据《国际遗传性骨病分类标准(2010 年版)}，遗传性 骨病合计456种，临床表现各异，其中不乏在颅骨和领面有 Noonan综合征、脆性X综合征等。 Ramon综合征患者身材 显著特征的疾患，如巨领症(cherubism) 、锁骨颅骨发育不全 矮小，智力低下，牙跟肿大;Noonan综合征患者身材矮小、心 (cleidocranial dysplasia , CCD) 等;成骨不全(osteogenesis 脏缺陷、面部畸形显著;脆性X综合征只影响男性，患者有 lmpe血cta) 、骨硬化症(。由opetrosis)等病变涉及全身，但在颁 昕力障碍和认知障碍。巨额症还应与以下疾病相鉴别:巨 面部也有其特殊的临床表现，本讲f对这些疾病归纳和总结。 细胞瘤、巨细胞肉芽肿、骨化纤维瘤、骨纤维异常增殖症、动 一、颅面特征显著的遗传性骨病 脉瘤性骨囊肿、甲状旁腺功能亢进性棕色瘤、成轴细胞瘤和 1.巨颁症:又称家族性领骨纤维异常增殖症，是一种少 角化囊肿等。 见的颁骨多囊性病，约80%的病例有家族遗传倾向，表现为 巨额症的手术时机对预后十分重要。有些患者由于误 常染色体显性遗传特征。发病率未知，目前全世界报道的 诊而过早于术，不仅导致后期病变复发，并且掩盖了巨额症 巨额症约250例，我国报道近30例。巨额症由Jones 于1933年 典型的临床和病理特征，为后期的正确诊断和治疗带来很 首先报道，其主要特征为上、下顿骨呈对称性无痛性肿大、 大困难，必要时需要基因诊断。巨顽症的主要候选致病基 眼球突出、眼球向上凝视，有人称之为小天使脸样病。 因为SH3BP2 o 巨领症通常在2-5 岁发病，最初几年顿骨快速膨隆; 2. 颅骨锁骨发育不全:由 Meckel (1760) 和 Martin 青春期后病变基本稳定，并逐渐消退;进入成年期，异常增 (1765)提出，病变主要涉及颅骨和锁骨，为常染色体显性遗 长的纤维组织可以被骨组织替代，有些患者成年后面形基 传。发病率约百万分之一，目前已有超过1 ∞o例的报道， 本恢复正常，因此有人认为巨额症是一种良性的、具有自限 我国对该病的报道有六十余例。 性的疾病。巨颁症病变主要侵犯下顿骨，多见于下顿角区， CCD 的主要骨略特征表现为颅骨短宽，头颅指数〉 颁骨表面光滑或呈不规则形。巨额症的临床表