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* 郝医生优生优育系列讲座之第四十八讲遗传咨询 大家好，我是郝医生。 上一讲我们讨论了出生缺陷的三级预防，在遗传病的一级预防中我们提到了遗传咨询，是降低遗传病发病率的重要措施。 那么，什么是遗传咨询？ 一，遗传咨询的定义 遗传咨询也称为“遗传商谈”，它是应用遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者及其亲属以及有关社会服务人员，讨论遗传病的发病原因、遗传方式、转归、诊断、再发风险、预防、治疗和缓解的方法等问题，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、防治、预防等方面的医学指导和建议的过程。目的是确定遗传病患者和携带者，并对其后代患病的危险率进行预测，以便商谈应采取的预防措施，减少遗传病患儿的出生。 前面的讲座中我们已经说到，遗传病已经成为严重的社会公共卫生问题，尤其是一些严重危害人民健康的传染病、流行病被控制之后，遗传病的发病率已相对增高，成为对人类健康造成威胁的重要方面。 单基因遗传病超过15000种、染色体病超过500多种，多基因遗传病100多种，虽然单基因遗传病的平均发病率并不高，但有些病的发病率也不低，例如红绿色盲的男性发病率为5％～7％，高度近视的发病率1％，专家估计，总的人群中受单基因遗传病所累的有5％左右，但我认为这个数字不是十分准确，我曾经把高发的单基因遗传病，发病率接近万分之一的，统计了一下，接近10％，还有5.5‰左右的染色体病的发病率，还有