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高考生物一轮精细复习 培优讲堂(五)遗传病概率求解“正常人群”中“杂合子”取值及电泳
培优讲堂(五)——遗传病概率求解“正常人群”
中“杂合子”取值及电泳图谱辨析
[专项集训]
1.某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者,现有一个表现型正常,其双亲也正常,其弟是白化病并且为色盲患者的女性,与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配,他们所生男孩同时患两种病的概率为( )。
A. B. C. D.
解析 由该女性“表现型正常,其双亲也正常,其弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因型就白化病而言为AA、Aa,就色盲病而言,为XBXB、XBXb;该岛无亲缘关系的正常男性,其色觉基因型为XBY,白化病相关基因型中,Aa率为×100%,由该海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者可求得a=,则A=,Aa==,则该女子与该正常男子结婚后所生男孩中aa率为××,所生男孩中色盲率为×,综合分析两病兼患率为。
答案 D
2.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(用D、d表示该对等位基因)。孕妇甲为该病患者,其丈夫正常。现对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子用探针进行基因诊断。检测基因d的探针为d探针,检测基因D的探针为D探针。观察到如下结果(空圈代表无放射性,深颜色圈放射性强度是浅颜色圈的2倍)。根据杂交结果,下列说法不正确的是( )。
A.个体2、3的基因型分别是XdY、XdXd
B.孕妇甲的基因型是XDXd,其丈夫是个体2
C.个体1、3为双胞胎孩子,其基因型不同
D.若个体1与表现型正常的异性婚配,后代中女性患病的概率约为50%
解析 根据杂交结果可以看出,个体2、3的基因型分别是XdY、XdXd;孕妇甲的基因型是XDXd,其丈夫正常,其基因型为XdY,即个体2;个体1的基因型为XDY,个体3的基因型为XdXd,此双胞胎孩子基因型不同;若个体1(XDY)与表现型正常的异性(XdXd)婚配,其后代中女性患病的概率为100%。
答案 D
3.某生物兴趣小组开展色盲病调查,调查中发现一男生(Ⅲ10)患有色盲,其同胞姐姐患有白化病,经调查其家族系谱图如下:
(1)若Ⅲ10与Ⅲ8婚配,生育子女中患两种遗传病的概率是________。
(2)在当地人群中约200个表现型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表现型正常,其双亲也正常,但其弟弟是白化病患者的女人,与当地一个无亲缘关系的正常男人婚配。他们所生患白化病男孩的概率为________。
解析 (1)由Ⅰ2和Ⅲ8推测,Ⅱ4的基因型为AaXBXb,则Ⅲ8的基因型为aaXBXB、aaXBXb(各占),Ⅲ10的基因型为AAXbY,AaXbY,则Ⅲ10与Ⅲ8婚配,生育子女中患两种病的概率为白化病率×色盲率=×=。
(2)该女人的父母基因型均为Aa,则该女人基因型为AA、Aa与当地无亲缘关系的正常男人婚配,该男人的Aa率为,则所生患白化病男孩的概率为×××=。
答案 (1) (2)
4.(2012·安徽理综,31)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。
(1)根据图1,________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是________。
(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是________________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因________________________________________________。
(3)现Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46,XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3________。
(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时,在凝胶装填色谱柱后,需要用缓冲液处理较长时间,其目的是________________;若F8比某些杂蛋白先收集到,说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白________。
(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8,构建表达载体时,必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的________等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得,该cDNA比染色体上的F8基因短,原因是该cDNA没有________。
(6)为获得更多的转基因母猪,可以采用体细胞克隆技术,将纯合转基因母猪的体细胞核注入________,构建重组胚胎进行繁殖
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