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超声诊断胎儿脑部致死性畸形2例 杨雷 聂琴 病历资料 例1：孕妇，23岁，孕21+W，行产前超声检查。超声显示胎头光环消失，看不见颅内正常结构、面部呈蛙眼样改变，脊柱连续、胎心率145次/分，股骨长度2.7cm，胎盘前壁，厚1.7cm，成熟度0-Ⅰ级，羊水透声好，最大暗区6.2cm，超声提示：①宫内单活胎②胎儿畸形、无脑儿。经孕产妇引产后证实。 例2：孕妇，22岁，孕35+W，行产前超声检查。超声显示胎头光环欠完整，枕部颅骨回声中断，见大部分脑部结构凸出于光环之外，头围15.3cm，腹围25.9cm，脊柱连续、胎心率156次/分，股骨长度5.4cm，胎盘前壁，厚2.5cm，成熟度Ⅰ级，羊水透声可，最大暗区5.4cm，超声提示：①宫内单活胎②胎儿畸形、脑膨出。经孕产妇引产后证实。 讨论： 无脑儿畸形是胎儿中枢神经系统畸形发育中最多见的一种，是遗传基因决定的先天畸形[1]。畸形特征为眶上嵴以上额骨、顶骨和枕骨的扁平部缺如，伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如，但面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在，眼球突出呈“蛙样”面容。可分为三类：①完全性无脑畸形，颅骨缺损达枕骨大孔；②不完全性无脑畸，颅骨缺损局限于枕骨大孔以上；③颅脊柱裂畸形，为完全性脑畸形伴开放性脊柱裂畸形。50%以上病例伴脊柱裂，部分病例可伴畸形足、肺发育不良、唇腭裂、脐膨出、腹裂等。常伴有羊水过多。需要和严重的小头畸形相鉴别，可疑时应仔细辨认，若发现头盖骨和脑皮质组织存在，则可排除无脑儿。无脑儿属致死性畸形，预后极差，一般在出生后几小时内死亡，建议应终止妊娠。 脑膨出畸形为神经管闭合不全性畸形，系由颅裂造成的，是颅骨缺损伴有脑膜和脑组织从缺损处膨出。畸形特征为颅骨有缺损，脑膜和脑组织通过缺损处向外膨出形成一包块，膨出的表面绝大多数有皮肤覆盖，少部分病例无皮肤覆盖，包块可大可小，包块内容物为脑膜、脑脊液和脑组织，无分隔带。约75%发生在枕部，少部分发生在偏中线的其他部位，顶部、额部等。可伴有小头畸形、脑积水、脊柱裂和Mechel-Gruber综合症。而脑膨出是仅有脑膜而没有脑组织从颅骨缺损处膨出。当膨出的脑组织较少时，超声很难分清是脑膨出还是脑膜膨出。脑膨出应与颈部水囊肿相鉴别，颈部水囊肿为多房性、无颅骨缺损，无脑积水等颅内改变，还应与头皮软组织包块如表皮囊肿、真皮囊肿、血管瘤、畸胎瘤等相鉴别。鉴别要点是头皮肿块无颅骨缺损，无脑内结构异常[2]。脑膨出畸形属致死性畸形，胎死宫内约占20%，膨出脑组织越多，小头畸形越严重，合并多发性畸形者其预后越差。应建议其终止妊娠。 参考文献 1、王纬飞、徐智章 超声诊断学 第二版 北京：人民卫生出版社，2003：450-455 2、宋振才 新编腹部超声诊断学 第一版 山西：科学技术出版社，2008：321-323 作者地址：邮编 550200 贵州省贵阳市修文县人民医院超声科