假性甲状旁腺要点.pptVIP

一、概述 假性甲状旁腺功能减退是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和特征性体征的遗传性疾病。自腺体至靶组织细胞之间任何环节的缺陷均可引起假性甲状旁腺功能减退,是一种少见的家族性疾病，病人的甲状旁腺激素受体对PTH反应降低或完全没有反应，患者临床表现为低钙性搐搦，实验室检查：低血钙伴高血磷，血PTH升高。 由于受累的器官不同，临床表现多种多样，但其共同特点为：1.有甲旁减的生化改变（低血钙、高血磷）；2.多数病人有特殊的身体畸形；3.血PTH水平升高；4.靶组织对生物活性的PTH无反应。 二、病因 假性甲旁减是由于PTH受体突变，对PTH反应减低或不反应，可表现细胞膜表面Gsa基因缺陷，或者腺苷酸环化酶-cAMP（环磷酸腺苷）系统对PTH不反应，或者靶细胞对环磷酸腺苷无反应，这些因素使得临床表现为甲旁减，但是生化测定PTH是升高的有少数患者可同时对多种激素有抵抗，如甲状腺和肾上腺皮质机能减退、糖尿病，如多发性内分泌腺机能减退症；有的患者血中尚可检出抗胃壁细胞、甲状旁腺、肾上腺皮质和甲状腺的自身抗体。 分型 假甲旁减又可分为I型和II型。静脉滴注200u外源性PTH后，尿cAMP(环磷酸腺苷）及尿磷均不增加为I型，尿cAMP(环磷酸腺苷）增加，尿磷不增加为II型。 三、临床表现 症状主要由于长期血钙过低引起下列症状： 1.神经肌肉症状 由于神经肌肉应激性增加所致。轻