宁夏苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析.docVIP

退修意见： 1.PKU的分子基础是PAH基因的异常突变，这类突变包括所有外显子以及内含子、5-UTR和3-UTR等区域，突变种类达800多种，作者对PAH基因启动子及第1~13外显子进行了测序分析，但为什么结果部分仅选择PAH基因外显子12进行分析？同时建议增加内含子、5-UTR和3-UTR等区域的突变为点分析。 回答：本研究对PAH基因的突变研究，确实在外显子以及内含子等区域有突变位点，本研究重点讨论的是五省区PKU患者PAH基因在外显子12中的突变规律、特点及其五省区间、与内地及国外的比较。2.不同的突变特征苯丙酮尿症患者可能具有不同的血清Phe浓度，建议增加PAH基因突变特征与血清Ph