遗传复习大纲.docVIP

2009级医学遗传学复习大纲 第一章遗传病的定义，遗传性疾病的特征与类型；家族性疾病、先天性疾病与遗传病的联系与区别。 识别疾病遗传基础的方法。 第二章丹佛体制规定的人类染色体的分组及染色体形态结构与分类。 染色体G显带的识别与命名。 能够根据性染色质的检查结果判断个体的核型。 理解人类性别决定机制。 第三章理解基因及基因组的概念； 理解人类基因组的存在形式； 基因突变的概念、特点、类型和遗传效应。 第五章?1、5种单基因遗传方式的系谱特点及各自常见的疾病； ?2、理解AD的几种亚型，外显率和表现度的含义； ?4、理解影响单基因遗传效应的7大因素。 第六章线粒体基因组的结构特点和遗传特点； 线粒体基因组的半自主性体现在哪些方面？ 最早发现的线粒体遗传病及其发病机制。 第七章 多基因遗传病 1．多基因假说的内容；理解数量性状与质量性状； 2．多基因遗传的特点； 3．易患性、阈值、群体发病率的概念及其相互关系； 4．多基因病的遗传特征和复发风险的估计。 第八章 染色体病 1．染色体数目畸变和染色体结构畸变的主要类型，发生机理； 2．染色体畸变的描述； 3．结构畸变携带者发生异常妊娠的机制； 4．常见染色体病的核型、遗传机制及主要临床表现。两性畸形的特征。 第九章 分子病1. 正常人体不同发育阶段血红蛋白的类型及其遗传控制（包括α、β珠蛋白基因簇的定位）； 2. 异常血红蛋白病发生的分子机制和种类； 3. 镰状细胞贫血发生的分子机制； 4. 地中海贫血类型和分子基础； 5. 甲型血友病、家族性高胆固醇血症、苯丙酮尿症、半乳糖血症等疾病发生的遗传机制； 第十章群体遗传 1. 理解遗传平衡定律、基因频率、基因型频率；满足遗传平衡的条件；遗传平衡定律的应用（判断群体是否为平衡群体，平衡群体中几种单基因遗传方式基因频率和基因型频率的计算） 2. 理解影响遗传平衡的因素 3. 理解遗传负荷定义；遗传负荷通过何种方式影响群体的遗传结构？ 第十一章 肿瘤遗传 1. 癌家族与家族性癌定义及特点； 2. 遗传性肿瘤的定义及常见遗传型肿瘤；遗传性癌变综合征定义及常见疾病（家族性结肠息肉症）； 3. 视网膜母细胞瘤的遗传机制（二次突变论）； 4. 染色体不稳定综合征的常见疾病5．肿瘤特异性标记染色体：ph′染色体、14q+染色体； 6. 肿瘤细胞染色体核型的特点。 第十三章药物遗传 1、异烟肼代谢涉及的酶、代谢类型及其对药物治疗作用和不良反应的影响。 2、琥珀酰胆碱敏感性涉及的酶。 3、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症产生的机制。 4、恶性高热产生的主要原因。 5、乙醇中毒产生的分子遗传机制。 6、吸烟导致肺癌涉及的酶。 7、α1-抗胰蛋白酶缺乏症涉及的酶、遗传方式、引起的疾病。 第十七章遗传病诊断 1、细胞遗传学检查的适应症。 2、常用基因诊断方法的类型。 3、RFLP、ASO、SSCP、FISH等的基本原理及运用。 第十八章 遗传病治疗 1、饮食治疗的原则及适宜饮食治疗的疾病类型。 2、基因治疗的策略与途径第十九章遗传病预防 1、适合筛查的遗传病应符合的条件2、遗传携带者的概念及检出方法3、遗传咨询的对象、步骤4、再发风险的估计5、婚姻和生育指导6、产前诊断的对象和适应症7、产前诊断的方法及运用。