遗传病03607.docVIP

遗传与婚育 第四节 遗传与优生 遗传病 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 1 单基因遗传病（单基因病） 指受一对等位基因控制的遗传病。该类病的数量很多，目前世界上已发现6500多种，如家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、多指、并指、上睑下垂、先天聋哑、全身自化、 血友病 、着色性干皮病、苯丙酮尿症、鱼鳞症、眼 典型的单基因遗传病 2 多基因遗传病2 指由多对基因控制的遗传病，其特点有：（1）多对基因累加作用；（2）没有明显的显隐性；（3）家庭聚集现象；（4）易受环境因素影响；（5）在同胞中发病率低，在群体中发病率高。目前已发现有一百多种。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭 病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 80 原发性高血压 4～8 62 消化性溃疡 4.0 37 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 先天性幽门狭窄 0.3 75 先天性髋关节脱位 0.07 70 无脑儿 0.2 60 脊柱裂 0.3 60 唇裂＋腭裂 0.17 76 腭裂 0.04 76 先天性畸形足 0.1 68 先天性心脏病 0.5 35 典型的多基因遗传病 3 染色体异常遗传病 人类体细胞中的染色体结构和数目通常是很稳定的。一旦发生数目和结构的改变就会导致染色体异常遗传病。可以分为：（1）常染色体遗传病。如先天性愚型患者的体细胞中的染色体为47条，其中第21号染色体为3条；（2）性染色体遗传病。由性染色体改变引起的。如性腺发育不良就是女性体细胞中少了一条X染色体，其染色体总数是45条。 此外，染色体遗传病还包括染色体结构改变引起的遗传病，如“猫叫综合症”，虽然患者体细胞中染色体数为46条，但第5号染色体的其中一条短臂缺失了一段，此病占新生儿的1/50000，且女患者多于男患者。 典型的染色体遗传病 二 遗传病的危害 我国大约有20%—25%的人患有各种遗传病。我国每年新出生的儿童中,约有13%有先天缺陷,据估计,其中70%—80%是由于遗传因素所致；在15岁以下死亡的儿童中,大约40%是由于各种遗传病或其他先天性疾病所致；在自然流产儿中,大约50%是染色体异常引起的。仅以21三体综合征来看,我国每年出生的这种患儿就高达2万人。我国人口中患21三体综合征的患者总数, 估计不少于100万人,这种病不仅危害着数百万人的身体健康,而且贻害子孙后代,给患者的家庭带来沉重的经济负担和精神负担。因为患者丧失了劳动能力,不能为社会创造财富,所以也给社会增加了负担。 软骨发育不全（常、显） 多指病（常、显） 抗维生素Ｄ佝偻病（X、显） 白化病（常、隐） 进行性肌营养不良（X、隐） 唇裂 无脑儿 先天性愚型(21三体） 常染色体异常 （女性）性腺发良不良症 先天性睾丸发育不全症 性腺发育不良（女性）