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遗传习题3

写出下列核型符号意义或根据意义写出核型(参见P87-88表4-5、表4-6、表4-7) 1. 46,X,i(Xq) 2. 46,XY,del(1)(q21) 3. 46,XX,+18,-21 4. 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 5. 47,XXY 6. 46,XY,inv(2)(p12p23) 7. 46,XX,del(13)(q13q21) 8. 46,XY,r(2)(p21q31) 9. 46,XX,del(1)(pter→q21:) 10. 46,XY,-D,+t(DqGq) 11. 45,X/46,XX/47,XXX 12. 45,XX,-C 13. 46,XY,t(2;3)(2p+;3q-) 14. 46,XX,del(1)(pter→q21::q31→qter) 15. 46,XX,5p+ 16. 45,XX,t(13;14)(13qter→13p11::14q11→14qter) 17. 46,XX,t(Dq+;Gq-) 18. 46,XX,r(16) 19. 46,X,r(X)/45,X 20. 46,XY,-21,+(21q21q) 21. 45,XX,-13,-14,+t(13q14q) 22. 45,XX,-?8 23. 92,XXYY 24. 69,XXY 25. 45,XX,-D,-G,+t(DqGq) 26. 46,X,r(X)(p21q26) 27. 写出14/21易位的平衡易位女性的核型 . 写出带一个X长臂等臂畸变的女性核型 . 一个表现型正常但带有第1号染色体长臂2区3带和长臂3区2带之间倒位的男性核型 . 一个一条X染色体为长臂等臂染色体的Turner综合征患者的核型 . 一个46条染色体和47条染色体嵌合的Down综合征女性患者的核型 . 一个第1号染色体长臂部分增长的男性患者核型 3. 一个罗伯逊平衡易位携带者男性,其平衡易位发生在第15号和21号染色体之间 4. 一个弱智女孩,核型分析见她的一条X染色体呈环状,其中短臂2区1带以远及长臂2区6带以远片段缺失.请写出该女孩的核型符号 5. 妇产科出生一个小头小颌畸形男婴,核型分析见5号染色体短臂远端部分缺失,请写出该男孩的核型符号。 6. 小儿科门诊来了一个女孩,圆形脸,哭声如猫叫,智力低下,经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区4带处断裂,其远端丢失,请写出其核型符号 . 一对夫妻带了一个男孩来到小儿科门诊。该男孩满月形脸容,智力落后,哭声如猫叫。经染色体检查,发现其染色体总数和性染色体均正常,但其第5号染色体的短臂1区5带处断裂,其远端丢失,请按显带染色体国际命名规定写出其核型符号。 . 有一对夫妇婚后多年不育,前来遗传咨询.经染色体检查,男方为正常核型,女方的一条X染色体正常,另一条X染色体为长臂等臂染色体。请写出该女性的核型符号。

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