Allele-Specific Gene Expression Is Widespread Across the Genome and Biological Processes 英文参考文献.docVIP
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Allele-Specific Gene Expression Is Widespread Across the Genome and Biological Processes 英文参考文献
Allele-SpecificGeneExpressionIsWidespreadAcrossthe
GenomeandBiologicalProcesses
RicardoPalacios1.,ElodieGazave2.,Joaqu?′nGon?i1,3,GabrielPiedrafita1,OlgaFernando2,4 ,Arcadi
Navarro2,5,6,PabloVilloslada1,7
*
1NeuroimmunologyLaboratory,CenterforAppliedMedicalResearch(CIMA),UniversityofNavarra,Pamplona,Spain,2UnitatdeBiologiaEvolutiva.UniversitatPompeu
Fabra,Barcelona,Spain,3DepartmentofPhysicsandAppliedMathemaics,UniversityofNavarra,Pamplona,Spain,4InstitutodeTecnologiaQu?′micaeBiolo′gica(ITQB),
Universidade Nova de Lisboa, Lisboa, Portugal, 5Institucio Catalana de recerca i Estudis Avanc?ats (ICREA), Barcelona, Spain, 6CIBER Epidemiolog?′a y Salud Pu′blica
(CIBERESP),Barcelona,Spain,7DepartmentofNeurology,HospitalClinic–IDIBAPS,Barcelona,Spain
Abstract
Allelic specific gene expression (ASGE) appears to be an important factor in human phenotypic variability and as a
consequence,forthedevelopmentofcomplextraitsanddiseases.InordertostudyASGEacrossthehumangenome,we
haveperformedastudyinwhichgenotypingwascoupledwithananalysisofASGEbyscreening11,500SNPsusingthe
Mapping 10K Array to identify differential allelic expression. We found that from the 5,133 SNPs that were suitable for
analysis (heterozygous in our sample and expressed in peripheral blood mononuclear cells), 2,934 (57%) SNPs had
differentialallelicexpression.SuchSNPswereequallydistributedalonghumanchromosomesandbiologicalprocesses.We
validated the presence or absence of ASGE in 18 out 20 SNPs (90%) randomly selected by real time PCR in 48 human
subjects.Inaddition,weobservedthatSNPscloseto-butnotincludedin-segmentalduplicationshadincreasedlevelsof
ASGE.Finally,wefoundthattranscriptsofunknownfunctionornon-codingRNAs,alsodisplayASGE:fromatotalof2,308
intronicSNPs,1510(65%)SNPsunderwentdifferentialallelicexpression.Insummary,ASGEisawidespreadmechanismin
thehumangenomewhoseregulationseemstobefarmorecomplexthanexpected.
Citation:PalaciosR,GazaveE,Gon?iJ,PiedrafitaG,FernandoO,etal.(2009)Allele-SpecificGeneExpressionI
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