Alternative Splicing at a NAGNAG Acceptor Site as a Novel Phenotype Modifier 英文参考文献.docVIP

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2017-05-11 发布于上海
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Alternative Splicing at a NAGNAG Acceptor Site as a Novel Phenotype Modifier 英文参考文献

AlternativeSplicingataNAGNAGAcceptorSiteasa NovelPhenotypeModifier AlexandreHinzpeter1,AbdelAissat1,2,ElviraSondo3,CatherineCosta1,4,NicoleArous1 ,Christine Gameiro4,NatachaMartin1,AgatheTarze1,2,LaurenceWeiss5,AlixdeBecdelie`vre1,2,4,BrunoCostes2, MichelGoossens1,2,4,LuisJ.Galietta3,EmmanuelleGirodon1,4,PascaleFanen1,2,4 * 1INSERM,Unite′ U955,Cre′teil, France,2Universite′ Paris-Est, Faculte′ deMe′decine, UMR-S955, Cre′teil,France,3Laboratorio diGenetica Molecolare,Istituto G.Gaslini, Genova, Italy, 4AP-HP, Groupe Henri-Mondor Albert-Chenevier, Service de Biochimie-Ge′ne′tique, Cre′teil, France, 5Service de Pe′diatrie I, Ho?pitaux Universitaires de Strasbourg,Ho?pitaldeHautepierre,Strasbourg,France Abstract Approximately30%ofallelescausinggeneticdisordersgenerateprematureterminationcodons(PTCs),whichareusually associatedwithseverephenotypes.However,bypassingthedeleteriousstopcodoncanleadtoamilddiseaseoutcome. SplicingatNAGNAGtandemsplicesiteshasbeenreportedtoresultininsertionordeletion(indel)ofthreenucleotides.We identified such a mechanism as the origin of the mild to asymptomatic phenotype observed in cystic fibrosis patients homozygous for the E831X mutation (2623G.T) in the CFTR gene. Analyses performed on nasal epithelial cell mRNA detectedthreedistinctisoforms,aconsiderablymorecomplexsituationthanexpectedforasinglenucleotidesubstitution. Structure-function studies andin silicoanalyses provided thefirstexperimentalevidence ofanindel ofastopcodonby alternativesplicingataNAGNAGacceptorsite.Inadditiontocontributingtoproteomeplasticity,alternativesplicingata NAGNAG tandem site can thus remove a disease-causing UAG stop codon. This molecular study reveals a naturally occurringmechanismwheretheeffectofeithermodifiergenesorepigeneticfactorscouldbesuspected.Thisfindingisof importanceforgeneticcounselingaswellasfordecidingappropriatetherapeuticstrategies. Citation:HinzpeterA,AissatA,SondoE,CostaC,ArousN,etal.(2010)AlternativeSplicingataNAGNAGAcceptorSiteasaNovelPh