Mutations in GDF5 Reveal a Key Residue Mediating BMP Inhibition by NOGGIN 英文参考文献.docVIP

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2017-05-12 发布于上海
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Mutations in GDF5 Reveal a Key Residue Mediating BMP Inhibition by NOGGIN 英文参考文献.doc

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Mutations in GDF5 Reveal a Key Residue Mediating BMP Inhibition by NOGGIN 英文参考文献

MutationsinGDF5RevealaKeyResidueMediatingBMP InhibitionbyNOGGIN PetraSeemann1,2.*,AnjaBrehm1,2,3,4.,JanaKo¨nig1,2,4,CarstenReissner5,SigmarStricker1,PiaKuss1,3,4, JuliaHaupt1,2,3,4,StephanieRenninger1,3,JoachimNickel6,WalterSebald6,JayC.Groppe7 ,Frank Plo¨ger8,JensPohl8,MareenSchmidt-vonKegler1,3,MariaWalther1,IngmarGassner9,CristinaRusu10, AndreasR.Janecke11,KatarinaDathe3,StefanMundlos1,2,3 1Research Group Development and Disease, Max-Planck-Institut fu¨r Molekulare Genetik, Berlin, Germany, 2Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies, Charite′ –Universita¨tsmedizin Berlin,Berlin,Germany,3Institutfu¨rMedizinischeGenetik,Charite′ –Universita¨tsmedizin Berlin,Berlin,Germany,4FreieUniversita¨t Berlin, Berlin, Germany, 5Institute of Anatomy, Department of Anatomy and Molecular Neurobiology, Universita¨tsklinikum Mu¨nster, Mu¨nster, Germany, 6Lehrstuhl fu¨r Physiologische Chemie II, Theodor-Boveri-Institut fu¨r Biowissenschaften (Biozentrum) der Universita¨t Wu¨rzburg, Wu¨rzburg, Germany, 7Department of Biomedical Sciences, Baylor College of Dentistry, Texas AM University System Health Science Center, Dallas, Texas, United States of America, 8Biopharm GmbH, Heidelberg, Germany,9Departmentfu¨rKinder-undJugendheilkunde,MedizinischeUniversita¨tInnsbruck,Innsbruck,Austria,10MedicalGeneticsDepartment,UniversityofMedicine andPharmacy,Ias?i, Romania,11Sektionfu¨rKlinischeGenetik,MedizinischeUniversita¨t Innsbruck,Innsbruck,Austria Abstract Signaling output of bone morphogenetic proteins (BMPs) is determined by two sets of opposing interactions, one with heterotetrameric complexes of cell surface receptors, the other with secreted antagonists that act as ligand traps. We identifiedtwomutations(N445K,T)inpatientswithmultiplesynostosissyndrome(SYM1)intheBMP–relatedligandGDF5. Functionalstudiesofbothmutantsinchickenmicromassculturedemonstratedagainoffunctioncausedbyaresistanceto the BMP–inhibitor NOGGIN and an altered signaling effect. Residue N445, situated