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博士帝国 论坛 吉林大学2009 年考博专业课试题--基因组学 一、名词解释（每题4 分，计40 分） 1. 顺式作用元件 2. 基因组 3. 卫星DNA 4. microRNA 5. 基因沉默： 6. 基因克隆： 7. 限制性片段长度多态性 8. 蛋白质翻译后加工 9. 选择性剪切 10. 程序性细胞死亡 二、简答题 （每题4 分，计24 分） 1. 基因组学研究内容包括哪些？ 请以其中之一为例，进行简要介绍。 2. DNA 损伤修复机制有哪些？请简要说明。 3. 简述蛋白质降解方式 4. 基因分析的基本策略 5. 表观遗传学变化有哪些？请举一例说明。 6. 简述端粒酶及其与肿瘤的关系。 三、论述题（计36 分） 1. 基因功能分析的基本策略 P169 （6 分） 2. 请设计一个实验来证实p53 基因与肿瘤的相关性。（10 分） 3. 请在你所熟悉的生物领域探讨基因工程的前沿和瓶颈问题。（10 分） 4. 获得一个功能未知的基因克隆后，怎样才能阐明该基因的功能？请你根据自 己熟悉的某种真核生物提出具体的研究方案。（10 分） 更多考博英语或专业课免费资料下载，请直接去论坛 博士帝国 论坛 一、名词解释： 1. 基因：由不同的DNA 片段共同组成的一个完整的表达单位，有一个特定的表 达产物，可以是RNA 分子，也可以是多肽分子。 2. 人类基因组：由两部分组成，核基因组和线粒体基因组。 3. 单核苷酸多态性：基因组中单个核苷酸的突变成为点突变，理论上每个单核 苷酸位置最多只有4 种形式，及A 、T、G、C 。 4. 连锁分析：是基于家系研究的一种方法，是单基因遗传病定位克隆方法 的核心。它是利用遗传标记在家系中进行分型，再利用数学手段计算遗传 标记在家系中是否与疾病产生共分离。 5. 基因标记：可遗传的并可检测的基因序列，能够起着特异性标记的作用。 6. 基因表达：指生物基因组中结构基因所携带的遗传信息经过转录、翻译等一 系列过程合成特定的蛋白质，进而发挥其特定的生物学功能和生物学效应的全过 程。 7. 易感基因：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健 康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫做疾 病易感基因。 8. DNA 甲基化：是指在DNA 甲基化转移酶的作用下,在CpG 二核苷酸的胞嘧啶 5’碳位共价键结合一个甲基基因。DNA 甲基化成为表观遗传学和表观基因组学 的重要内容。DNA 甲基化的作用包括调控基因表达、维持基因组和染色体结构 的稳定性、基因印记以及X 染色体、转座子和外源DNA 失活。 9. 基因组学：是旨在阐明基因组结构、结构与功能的关系以及基因与基因相互 作用的科学。 二、简答题 （一）DNA 标记的种类有哪些？各自的特点？ 1 限制性片段长度多态性：由于同源染色体同一区段DNA 顺序的差异，当用限 制酶处理时可产生长度不同的限制性片段。 2 简单序列长度多态性：产生于重复顺序的可变排列，同一位点重复的顺序的重 更多考博英语或专业课免费资料下载，请直接去论坛 博士帝国 论坛 复次数不同，表现出DNA 序列的长度变化，具有多等位性。 3 小卫星序列：又称可变串联重复，其重复单位的长度为数十个核苷酸。 4 微卫星序列：其重复单位为1-6 个核苷酸，由10-50 个重复单位串联组成。 5 单核苷酸多态性：基因组中单个核苷酸的突变成为点突变，理论上每个单核苷 酸位置最多只有4 种形式，及A 、T、G、C 。 （二）不同基因组DNA 复制的共同机制。 1 基因组DNA 都具有固定的复制起始点。 2 复制过程中形成复制泡和复制叉。 3 复制的基本单位成为复制子。 4 半保留复制方式保证遗传信息的忠实传递。 5 半不连续复制方式克服了DNA 空间结构对DNA 新链合成的制约。 （三）基因功能分析的基本策略有哪些？ 1 利用转基因模型研究基因的功能。 （1） 利用转基因动物分析特定基因在体内的功能。 （2 ） 通过在细胞模型中表达特定基因以确定其功能。 2 利用基因敲除模型研究基因的功能。 3 通过抑制或沉默基因表达对基因的功能进行分析研究。 （1） 利用反义RNA 抑制基因表达水平。 （2 ） 利用RNAi 技术在细胞中沉默特