局灶节段增生硬化性肾炎FSGS.pptVIP

局灶节段性肾小球硬化症 FSGS 遗传性： 常染色体显性遗传: ACTN-4突变，影响足突细胞骨架，表现为成年起病的激素依赖性NS，30岁前发展为终末期肾，但移植后罕见再发。 常染色体隐性遗传：Podocin变异—NPHS2突变，儿童期发病，进展迅速。 CD2AP连接nephrin和细胞内骨架，具有信号传递功能，其基因缺失的小鼠表现为先天性肾病综合症； 线粒体tDNA突变：家族性或激素抵抗性的FSGS Focal Segmental Glomerulosclerosis-LM 门周型部位常见于肾小球血管极或血管极旁，病变处毛细血管襻塌陷，基底膜皱缩，其内可见嗜复红蛋白的玻璃样沉积。 Glomerular Tip Lesion Collapsing Glomerulopathy：塌陷型  早期FSGS 病变最早出现在皮髓交界处肾小球，未受累肾小球形态基本正常 诊断为MCD：轻微病变性肾小球肾炎 早期改变证据： 肾小球体积肥大 肾小球硬化比例与年龄不相符 FSGS-IF IF: Sclerotic region may have IgM/C3 Collapsing Glomerulopathy  普通型占55．9％，是特发性FSGS的主要病理 类型； 顶端型占4．8％，发病率最低。