呆小症cretinism——儿科学精品课件.ppt

呆小症cretinism 甲状腺激素的生理效应 1. 氧化生热 2. 对体内物质代谢的影响 (1) 蛋白质代谢　诱导新的蛋白质包括特殊酶系的合成，但激素过多时，蛋白质分解，呈负氮平衡。 (2) 糖代谢　小量激素增加糖原合成，大剂量则促进糖原分解。 (3) 脂代谢　促进脂肪合成和降解，以降解较明显。 (4) 水和盐代谢　粘液水肿 (5) 维生素代谢　高胡萝卜素血症 3. 对生长发育的作用 (1) 促进细胞、组织的生长发育和成熟； (2) 促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长。 4. 促进中枢神经系统的发育 　 　　脑细胞增殖必须要有甲状腺激素的参与。甲状腺激素可能与脑中某些酶生成有关。 5. 对其他系统的影响 (1) 心血管系统 (2) 消化系统 (3) 血液系统 甲状腺激素的合成 组成　三碘甲腺原氨酸　　　　　　　　（triiodothyronine, T3） 　　 　甲状腺素（thyroxine, T4） 原料　碘、酪氨酸 步骤 1. 碘摄取 2. 酪氨酸碘化作用 3. 碘化酪氨酸偶联作用 4. 甲状腺球蛋白的分解和甲状腺激素的释放 病 因 （一）甲状腺不发育或发育不全 （二）甲状腺合成途径缺陷 1. 有家族史，多为常染色体隐性遗传病 2. TSH分泌多，常有甲状腺肿大 （三）促甲状腺激素缺乏 　继发性(secondary)甲低，常伴其他垂体激素缺乏 （四）甲状腺或靶器官反应性低下 （五）碘缺乏 　　　孕妇饮食中缺碘，胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。 （六）新生儿暂时性甲状腺功能减低症 　　　　　　　　　　　　 临床表现 （一）新生儿期症状 　1. 过期产，巨大儿，母孕期胎动少； 　2. 生理性黄疸时间延长； 　3. 喂养困难，腹胀，便秘，体温不升； 　4. 囟门增大，后囟0.5cm （二） *典型症状 　1. 特殊面容和体态 　2. 智力落后 　3. 生理功能低下 （三）地方性甲状腺功能减低症 　1. “神经性”综合征　 　2. “粘液水肿性”综合征 （四）多种垂体激素缺乏症状 　1. 临床症状轻； 　2. 常有其他垂体激素缺乏症状。 　　　　　　　　　　　　 （三）TRH刺激试验 　　用于继发性甲低，鉴别病变部位在下丘脑或垂体。 　方法　TRH 7μg/kg静注，给药前及给药后15, 30, 60, 90分钟采血测TSH。 垂体病变：低平曲线 下丘脑病变：延迟曲线 （四）骨龄测定 　　　摄左腕部正位片（6月 ）或膝关节正位片（6月 ）； 　甲低患儿骨龄延迟 （五）甲状腺彩超 　　　检查患儿甲状腺有无异位、结节及其发育情况。 （六）核素检查　SPECT 诊断和鉴别诊断 （一）佝偻病 （二）21-三体综合征（Down’s syndrome） （三）先天性巨结肠 （四）生长激素缺乏症 （五）骨骼发育障碍的疾病 　 1. 粘多糖病Ⅰ型 　 2. 软骨发育不良 治 疗 原则　终生用外源性甲状腺素替代治疗 　　用药应当早期、足量、从小剂量开始渐加至足量。 1. 左旋甲状腺素钠（L-T4, 优甲乐）首选 　婴儿 8～14 μg/kg · d　 儿童 4μg/kg · d 2. 甲状腺片 　婴儿5～10mg/d　儿童10～20 mg/d 　每1~2周增加5～10 mg/d 维持量　 　1岁 20~40 mg/d 　1~3岁 30~60 mg/d 　3~6岁 60~80 mg/d 　6~9岁 80~100 mg/d 　10岁 120~160 mg/d 　 随访观察指标 (1) 生理功能恢复情况 (2) 生长发育是否加速 (3) 血清T4、TSH变化 预后 治疗开始时间愈早愈好　 　　　　　　　　　　　 * * 甲状腺激素分泌的调节 下丘脑-垂体-甲状腺轴 负反馈 下丘脑 TRH 垂体 TSH 甲状腺 T3, T4 下丘脑 TRH 垂体 TSH 甲状腺 T3, T4 　　　　治疗前　　　　　　　治疗后 14岁　女孩 骨龄　7岁 　 佝偻病　　　　　 21-三体综合征