第十章孤独症及其遗传学研究.pptVIP

孤独症及其遗传学研究 世界孤独症觉醒日（world autism awareness day） 联合国大会2007年12月24日通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界孤独症觉醒日”，以提高人们对于孤独症及相关研究的关注。 孤独症已成为儿童疾病之首, 超过儿童肿瘤,白血病,艾滋病, 糖尿病发生率总和。孤独症已成为需要紧急关注的全球公共健康问题。 1943年,Leo kanner 首次描述了这一病症，并提出了“autism”这一名称。 Autism:源自auto，即自我。autism在精神病学中的意思是孤独退缩与自我专注。 孤独症属于广泛性发育障碍的一种。临床表现为社会交往障碍、言语发育障碍、兴趣范围狭窄与刻板重复的行为方式为基本特征。 流行病学 患病率：首次由Victor Lotter（1966）在英国伦敦对8-10岁儿童的流行病学调查中发现4.5/万儿童。其后相当一个时期其他大多数患病率的报道亦认为4-5/万儿童。但近些年来，患病率有增高趋势，约为10/万儿童。 2007年在美国14个州所作的调查, 发现每150个儿童中就有一个罹患孤独症谱系障 (男童高达1/94)。 根据世界卫生组织统计，在中国有60-180万的孤独症患儿。也有学者认为目前中国可能有150万-780万的孤独症患者。 2001年全国0～6岁残疾儿童抽样调查结果显示，孤独症在0～6岁残疾儿童致残原因中占据首位，高达78%。 流行病学 75%的患儿智力低下，成年后依然有50-70%的患者社会适应不良，生活不能自理，终生需要照顾，从而成为社会和家庭的巨大的经济和精神负担。 据估计，照顾每个孤独症患者的终身费用将高达350-500万美元。2008年美国政府将额外花费75亿美元用于教育和看护这些孤独症患者。 流行病学 For the millions of Americans whose lives are affected by autism, today is a day of hope. The Combating Autism Act of 2006 will increase public awareness about this disorder and provide enhanced federal support for autism research and treatment. By creating a national education program for doctors and the public about autism, this legislation will help more people recognize the symptoms of autism. This will lead to early identification and intervention, which is critical for children with autism. I am proud to sign this bill into law and confident that it will serve as an important foundation for our Nations efforts to find a cure for autism. --- President George W. Bush, 12/19/06 临床症状 A君与S小姐均为大学毕业，自由恋爱结婚，婚后生活美满。结婚第二年得子，更是给小家庭平添了无数的欢乐与激动。可是好景不长，他们逐渐发现自己的孩子跟别的孩子相比，有许多奇怪的地方。2岁时还不会说完整的句子，3岁进幼儿园后很少和其他儿童一起玩耍。他不象其他小朋友那样会伸出手让父母抱，也不喜欢父母或小孩接近，一个人独处反而自在。他不会结交小朋友，不会与大家一起玩捉迷藏和过家家的游戏，常常一个人躲在墙角玩一块绒布.他对一般孩子都会特别喜爱的玩具一点都不感兴趣，却喜欢玩圆圆的瓶盖、化妆品瓶，他好在眼前反复扭动手指或拨动玩具汽车的轮子，对电视广告、天气预报也特别着迷，时不时还反复念叨这些从电视上看到的东西，但只是机械地重复。叫他的名字也不作反应，对大人的吩咐不理解，所以父母起先误以为他耳聋了，带他去医院检查，听力却是正常的。他顽固地坚持生活环境和方式原样不变，如作变动就烦躁和尖叫撞头。至今尚要大人喂饭，由大人照料他的大小便和日常生活。 临床症状 社会交往障碍：不能与他人建立正常的人际交往方 式。