三体综合征本科cgli.pptVIP

21三体综合征（21 trisomy syndrome） 授课对象：五年制本科专业 广西医科大学儿科学教研室 陈国力 教学目的与要求 1.熟悉21-三体综合征的病因与预防 2.掌握21-三体综合征临床表现及诊断 难点: 21-三体综合征染色体畸变分型 (了解内容) 遗传病(genetic disease)的分类 1、染色体病(chromosome disorders)---- 染色体数目畸变 染色体结构畸变 遗传病(genetic disease)的分类 2、单基因遗传病(single gene disorders) 依传递方式不同，可分为五类： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 遗传病(genetic disease)的分类 3、多基因遗传病(multifactorial disorders) 多对微效基因与环境因素共同作用而发病 4、线粒体病（mitochondrial disorders) 细胞浆内的线粒体DNA的基因突变而发病 遗传病(genetic disease)的分类 5、基因组印记（genomic imprinting） 基因根据来源亲代的不同而有不同的表达，活性随亲源而改变 Prader-Willi综合征（父源性15q11-13缺失） Angelman综合征 （母源性15q11-13缺失） 人类细胞染色体核型：46，XX(XY) 46(23对)---22对常染色体 1对性染色体--XX(XY) 人类细胞染色体 G带模式图 人外周血淋巴细胞G带核型   21三体综合征 （21 trisomy syndrome） 最常见的常染色体病 活产婴儿发生率 1/600~1000 约75%病例在妊娠早期自然流产 先天愚型 1846年 Seguin首次描述 Down Syndrome 1866年 英国医生Down系统描述患儿临床表现，称之 为“ Downs syndrome” 21三体综合征 1959年法国细胞遗传学家Lejeune证实此病是患者多了一条21号染 色体所改,称为21三体综合征。 病因及发病因素 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离 病因及发病因素 亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离 母亲年龄 —发病的风险Maternal age — Risk 病因及发病因素 遗传 平衡易位携带者的亲代遗传而发病 临床表现1 特殊面容 两眼裂外侧上斜 眼裂小、眼距宽 鼻梁低平 外耳小,耳位低 张口伸舌流涎 表情呆滞 临床表现2 体格发育迟缓 身材矮小 骨龄落后 坐、立、行均迟 出牙迟缓 性发育延迟 临床表现 3 智能低下 IQ低 (通常为25―50) 缺乏理解和思维能力 30岁以后出现老年性痴呆症状 临床表现4 四肢关节 四肢关节柔软，易弯曲 肌张力低 短而宽的手 第五指短而内弯、单一褶纹 第1、2足趾间距大 （草鞋脚） 临床表现5-1 皮纹特点-1 通贯手： 患者 50% 正常人 5-8% 临床表现5-2 皮纹特点-2 atd角增大 患儿atd角45。 正常人atd角41。 皮纹特点-3 第4、5指挠側箕形纹增多； 足部拇趾球区胫侧弓形纹多见。 临床表现 6 多发畸形： 先心 50％ 脐疝 消化道畸形 泌尿道畸形 临床表现 7 免疫功能低下： 易感染 临床表现 8 并发 先天性甲状腺功能减低症 急性淋巴细胞性白血病发生率高 实验室检查 一、核 型（karyotype）分析 核型分析：将一个细胞的全部染色体按