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六、双胎、多胎和联胎 (一)双卵双生: 排两个卵,并同时受精。 * 特点:每个胚胎有其独立的绒毛膜囊和胎盘。 遗传形状和性别与普通兄弟姐妹相同 六、双胎、多胎和联胎 (二)单卵双生:单个卵子受精后发育成两个胚胎 1 . 卵裂早期,两个卵裂球完全分开,各形成一个胚胎。 特点: 每个胚胎有各自的羊膜和绒毛膜。 (二)单卵双生 2 . 形成两个内细胞群 特点:共用一个胎盘和绒毛膜,但羊膜腔是分开的。 (二)单卵双生 3. 原条阶段,形成两个分化中心 特点:共用羊膜腔,易发生联体。 (二)联胎 (二)联胎 (三)多胎 八、先天性畸形 (一)致畸敏感期 (二)病因 遗传因素:染色体畸变,基因突变 环境因素:各种致畸因子(物理,化学,生物、药物等) 环境与遗传因素相互作用 1. 不敏感期:受精后两周以内(胚死亡,流产) 2. 高度敏感期:受精后3~8周 3. 一般不出现器官形态畸形:9周以后 * 遗传因素 1、染色体畸变 (1) 染色体数目异常 21号染色体三体畸形(Down综合征,先天愚型) Down syndrome (先天愚型) 47,XX+21 克氏综合征( Klinefelter综合征, 先天性睾丸发育不全) 染色体核型:47, XXY (1) 染色体数目异常 表型男性,小阴茎,小睾丸,无精子;身材高大,皮肤细腻,体毛较少,无胡须,无喉结,乳房发育;雄激素低,LH高。 克氏综合征 Tuner’s 综合征,染色体核型:45, X (1) 染色体数目异常 Turn’s 综合征:体矮,蹼颈,后发际低,性腺发育不全,生殖器发育不全,原发闭经,外生殖器幼稚;乳距宽,乳头发育不良,无腋毛、阴毛;轻度智力低下。 1、染色体畸变 (2) 染色体结构异常:染色体断裂、缺失、易位、倒位等 猫叫综合征 成因:5号染色体短臂末端断 裂缺失 * 遗传因素 2、基因突变 DNA分子排列、组合的改变(三联体密码发生改变) mRNA发生错误 蛋白质异常,酶的缺陷 机制: ⒈ 碱基置换(点突变) ⒉ 移码突变: ⒊ 不等交换和非同源部分配对 小头畸形(microcephaly) 2、基因突变 病因: 由于MCPH1基因突变影响其所编码的蛋白acroephalin,该蛋白参与DNA的损伤修复。 表现:小头 身材矮小 癫痫发作 智力低下 2、基因突变 睾丸女性化综合征 病因: 基因突变使体细胞不能合成雄激素受体,睾丸分泌的雄激素缺乏作用靶位,不能使生殖器男性化;在体内女性激素作用下表现出来女性的很多体征 表现: 染色体核型为46,XY。身材偏高,臂长, 外生殖器呈女性型,乳房发育如女性,发 音亦为女性声调。阴蒂较大,阴道呈盲 端,比正常阴道短,无子宫、输卵管和卵 巢而有睾丸,睾丸为隐睾位于盆腔、腹股 沟或大阴唇内. 母体的外环境 母体的内环境 胚体的微环境 生物性 物理性 药物 化学物质 其他 * 环境因素 能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子(teratogen) 1. 生物性致畸因子 * 环境因素 * 环境因素 2. 物理性致畸因子 损伤胎儿中枢神经系,心脏,致腭裂等 电离辐射 电磁辐射:X射线 ,γ射线 粒子辐射:α射线,β射线,中子流,质子流 微波 流产,先天愚型 * 环境因素 3. 致畸性药物 胎盘屏障 畸形 肽胺哌啶酮(治疗妊娠呕吐) 残肢畸形 环境 遗传 畸形 易感性:胚胎的遗传特性会影响胚胎对致畸因子的易感程度 遗传度:在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中, 衡量遗传因素所起作用的指标称为遗传度。 八、先天性畸形 掌握: 1、掌握概念:受精,获能,顶体反应,胚泡,植入, 蜕膜,胚盘,胎盘,胎盘屏障 2、三胚层有哪三个胚层组成?其中中胚层又分为哪 三部分? 四、胚层的形成和分化 (三)三胚层早期分化及体形建立 (第4-8周) 外胚层生长快,内胚层生长慢, 使胚体发生侧褶和头、尾褶, 胚体有盘状变成圆筒状。原始 消化管形成。 (三)体形建立及三胚层早期分化 (第4-8周) 1. 三胚层早期分化 1)外胚层分化:
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