基因染色体与基因组.pptVIP

一般人认为，一个生物的形态学复杂性应该与其C值的大小大致相关，因为归根结底， 一个生物的形态学复杂性必然是它的基因复杂性的反映 低等生物的情况大致符合这种设想，例如，啤酒酵母的基因组约为1.3 ? 107 bp，比细菌（大肠杆菌为 4.2 ? 106 bp）大约3倍，它是单细胞真核生物。而粘菌的基因组比酵母的更大，从而使它既能以单细胞形式生长又能以多细胞形式生长 * * 但是，C值和进化之间的复杂性并没有严格的相应关系。譬如，肺鱼的C值达1011 bp，而人类C值才只有109 bp。这种C值与生物进化复杂性不相对应的现象称为C值悖理，或者C值反常现象（C-value paradox) 真核细胞基因组的最大特点是它含有大量的重复序列，而且功能DNA序列大多被不编码蛋白质的非功能DNA所隔开。随着功能基因组研究的不断深入，不久将会阐明这些非结构基因的DNA序列的功能以及基因组DNA的C值巨大差异在生物进化中的意义 * * III.DNA的碱基组成 在所有生物种的双股DNA中，A和T的量相等，G和C的量相等。故根据A，T，G，C中任一种的含量就可确定双股DNA的其它3种碱基的含量。DNA的碱基组成一般可用其GC含量来表示 同一物种所有细胞DNA的含量都相同，而种间的差异则很显著，尤其在细菌间，可从0.3～0.7。高等生物的GC含量一般小于0.5 * * 在DNA中，除了A，T，G，C外还含有修饰碱基，常见的为甲基化碱基，它们是在DNA合成后形成的。在大多数动物和植物中，胞嘧啶，尤其是CpG中C的5位常具有甲基，它们与发育过程中基团的钝化有关 * * 在细菌中也已发现碱基的修饰作用，它可保护自身DNA免受细胞内的限制酶所降解。如在大肠杆菌和相关的细菌中，转座酶的启动子含GATC序列，其中A为甲基化酶所甲基化、当双链中GATC序列中的A都被甲基化时，启动子相对钝化，复制后形成的半甲基化DNA中，启动子是较为话跃的，这是细胞在复制过程中控制转座的方式之一 * * 原核生物DNA的碱基组成是均匀的，即使DNA被破碎为较小的，例如，10kb片段后，氯化铯密度梯度仍只能使其形成单一的峰。可是真核生物DNA的碱基组成与此相反，显示出很大的不均匀性。这反映为DNA复性曲线的复杂性和其剪切片段在浮力密度梯度中的不对称分布（见下图）。这两方面的实验证据都表明DNA中存在着一些独特的序列 * * 真核生物DNA碱基组成上的异质性主要由于存在着以下3类DNA序列： 高度重复序列 中度重复序列 单一序列 IV.DNA的序列类型 * * 1.高度重复序列 高度重复序列的长度为2-10bp，在基因组中可串联重复至105-107次，约占基因组的1-50％，平均为15％。一些蟹的重复序列为交替A，T，G和C，仅占3%并散布其间。大鼠和果蝇的重复序列分别由6个和7个碱基组成。这些重复序列常称为卫星DNA * * 20世纪90年代以来，人们发现有些重复序列的重复单位仅为2-3bp，如（CA）n、（GT）n、（GAA）n等。由于重复单位比卫星DNA更短，因此称之为微卫星DNA。它均匀分布于真核生物基因组中，一般呈共显性方式遗传。 微卫星DNA的拷贝数在个体间呈现出高度变异，因而具有高度多态性，已成为真核生物基因组绘制遗传图谱的重要分子标记之一 * * 高度重复序列的功能和确切位置目前还不确定 现在已经知道，有些卫星DNA位于染色体的中心粒，它们可能在减数分裂中承担一定的功能 也有一些重复序列位于染色体的端粒，它们是由一些富含GC的序列组成，重复20-100次 * * 高度重复序列也散布于整个基因组中，它们可分为长（6-7kb）和短（79-300bp）散布重复序列两类，它们是由细胞中的RNA通过逆转录形成并插入染色体个别部位的。研究得最透彻的短散布序列是灵长类DNA中的Alu家族。它是根据所含的限制性内切核酸酶AluI的识别位点而命名的 * * Alu家族含一种281bp序列的各种变体，人类基因组含有500000拷贝，构成总DNA的5-6％。Alu家族原来是由7SLRNA（一种信号识别颗粒SRP的组成RNA）逆转录而来 在其它生物体中也已发现相关的序列，如小鼠的BI家族，它的序列与Alu家族相似而长度仅为其一半。中国仓鼠也含类似的序列，大多数的短散布重复序列不是由7SLRNA而是由tRNA逆转录来的 * * 包括rRNA和组蛋白基因，每一基因组约含1000拷贝，其目的在于满足蛋白质合成对核糖体的需求 南非爪蟾的rRNA基因存在于卫星带中，18S和28S RNA基因成串联重复，并为高