医学遗传学（周必胜）第六章 多基因遗传病.pptVIP

第一节 数量性状的多基因遗传 多基因遗传的数量性状为连续变异的性状，可以正态分布曲线表示。人的身高、血压和智力都是多基因性状。 单基因的质量性状 则呈不连续变异（2个或3个波峰）。如侏儒症身高的变异分布。 人体血压的变异 人皮肤颜色的变异 二、多基因遗传特点★ 第二节 多基因病的遗传 一．易患性与阈值 易患性与阈值图解 三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素★ 某些多基因遗传病患者不同级别亲属的发病风险 发 病 风 险 一卵双生 一级亲属 二级亲属 三级亲属 Edward formulation 卡特效应（Carter effect)——群体发病率高（阈值低）的性别患者后代发病风险低；群体发病率低（阈值高）的性别患者后代发病风险高 估计时应注意以下问题： 1.基因的积累效应:一个家庭中患病人数越多时，意味着再发风险越高。 2.病情严重程度：多基因病中基因的累加效应还表现在病情的程度上。 3.性别：某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值是不同的。 * * 第五章 多基因病 单基因病的发生是一对基因（主基因）作用的结果，然而，生物和人类的另一些有遗传基础的性状、畸形和疾病的发生是受多对基因控制的，这些基因有其独特的特点。 (polygenic disorders) 微效基因＆加效效应 人类的一些性状或遗传病不是决定于一对