胎儿神经系统畸形的产前超声诊断陈欣林.pptVIP

（三）鉴别诊断: 1.单纯颅后窝池增宽：是一种排除性诊断，主要表现小脑延髓池扩张，从小脑蚓部后方到枕骨内侧缘测值大于10mm。而不伴有小脑幕上或幕下病变。 2. 后颅窝蛛网膜囊肿 ：主要鉴别要点在于后颅窝蛛网膜囊肿不与第四脑室相通，第四脑室可因受压而变形移位。脑积水不如Dandy- Walker畸形明显 （四）诊断经验 MRI尤其是矢状切面，能清晰显示小脑半球、小脑蚓部、蛛网膜下腔及第四脑室，因而可以对小脑发育不良分型及合并的异常做出准确诊断 （五）预后：本病预后不良。如确诊Dandy-Walker畸形，应建议及时终止妊娠。如果至晚期妊娠才获诊断者，应做染色体检查。对那些具有严重染色体异常（如18-三体、13-三体综合征）的胎儿，仍应终止妊娠。 二、小脑下蚓部发育不良 又称Dandy - Ｗalker 变异型，和Dandy - Ｗalker 畸形的鉴别为，声像图特征表现发育不好的小脑下蚓部,但仍有部分小脑蚓部回声，无回声区可以与第四脑室相通。 十二、孔洞脑 (porencephaly) （一）疾病描述： 和脑白质软化关系密切，为脑白质坏死后形成脑实质内有囊性腔隙，内含有脑脊液又称脑贯通，该腔隙与侧脑室和蛛网膜下腔可以相通也可以不相通。常与胎儿宫内生长受限，双胎之一消失，双胎输血综合征等高危因素并存。 （二）超声表现 1.脑白质软化：发生时间应早于孔洞形成，常常表现为在脑室周围白质或室管膜下等区域见到细小蜂窝样无回声病灶。 2.孔洞畸形为脑实质内可见形态不规则的液性病灶，可以是单个病灶也可以是多个病灶。可以发生于脑实质的任何部位，可以是双侧，也可以是单侧的，但以一侧大脑半球内形态不规则液性病灶较多见。 3. 囊性病灶可以与也可以与侧脑室相通或不相通，囊性病灶较大时常伴有侧脑侧脑室受压，变形及脑中线移位 （三）鉴别诊断 ⒈ 注意和脑积水鉴别，脑积水观察到的液性病灶一定在脑室内，可以观察到扩大的脑室和脑室内漂浮脉络丛结构和清楚的侧脑室壁。 ⒉ 与蛛网膜囊肿相鉴别，蛛网膜囊肿是多发的，多位于脑实质表面或后颅窝，液性病灶一定有一面直接与蛛网膜下腔有关，多靠近颅骨，在这一面我们不能见到脑组织回声。孔洞脑常常在脑实质内，其周边可见脑组织回声。 （四）预后：由于孔洞脑的基本病理特点是大块脑组织的缺损，病变具有不可逆性。因此，对妊娠早期确诊者应及时终止妊娠。对妊娠晚期发现者应避免剖腹产，头围过大者可采取头颅穿刺术结束分娩。 十三、无脑回畸形 （一）疾病描述 无脑回畸形为脑沟与脑回形成延迟所致 （二）超声表现 超声评价脑沟与脑回发育困难，诊断主要依赖于核磁共振。 十四、脑裂畸形 （一）疾病描述 认为与脑血管阻塞，脑组织缺血早期停止发育。表现大脑半球完全裂开导致脑室系统和蛛网膜下腔自由相通，裂开的表面有灰质覆盖 （二）超声表现 1.脑实质见大片无回声裂区 2.裂口常不对称，可与侧脑室相通 3.裂开的表面因有灰质覆盖表现回声强于脑实质部分。 （三）鉴别诊断 MRI有助于无脑回与脑裂畸形的诊断与鉴别诊断。 十五、胼胝体缺失 （一）疾病描述： 罕见，有报道占所有尸检1/19,000,与染色体异常有关。因胼胝体连接左右大脑半球的神经组织带，胼胝体前部分发育先于后部分发育，因此部分性胼胝体发育不全后部分多于前部分。它的缺失被归类于人面部中线缺损。 （二）超声表现 1. 斜冠状面或可能切到冠状切面时，显示连接两侧侧脑室强的稍向下弧度的光带结构消失，轴平面显示侧脑室体部向外伸展，双侧侧脑室成平行状。 2. 侧脑室后角增宽大于10mm，前角则显得狭小，变窄，形容为泪滴状侧脑室。 3. 三脑室扩张上移 4. 透明隔消失 5. 侧脑室与大脑镰之间可见到脑组织回声。 6. 注意扫查胎儿颅外结构是否有畸形 （三）鉴别诊断 1.透明隔囊肿 2.顶部蛛网膜囊肿 均没有三脑室上移，侧脑室位置与形态没有大的变化 （四）诊断经验 胎儿MR比超声容易获得胎头冠状矢状切面，对诊断胼胝体缺失有重要的诊断价值。值得借鉴的诊断手段 （五）预后：单纯胼胝体缺失不影响胎儿的生存，可无任何症状。当胼胝体缺失合并多发性畸形及染色体异常时，其预后就较差，严重者产后数天即可夭折。 十六、Galen静脉血管瘤 （一）疾病描述 Galen静脉即大脑大静脉，Galen静脉血管瘤是由于动静脉畸形导致的静脉瘤样扩张，畸形的供血动脉来自于Willis环，从大脑皮质盗血，中间没有毛细血管，直接注入Galen静脉，形成动-静脉畸形。 （二） 超声表现 1. 一般在晚孕期出现。根据畸形血管的多少，在丘脑后方第三脑室处见到椭圆形的无回声区大小不一。 2. 彩色多普勒在无回声内见到丰富的血流信号，频谱多普勒测到高速低阻动脉频谱,动静脉瘘频频。 3. 胎儿颈部可能观察到迂曲扩张的血管 4. 静脉瘤过