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医学遗传学讨论题目汇总 [1] 遗传与变异：生物物种世代间的延续和生物亲子个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科； 医学遗传学； 遗传病； 遗传病的分类； 性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。 [2]常染色质和异染色质；异染色质的分类；染色体；核型与核型分析；性染色质；Lyon假说；减数分裂的意义；拟基因；真核基因的分子结构特征；基因表达；中心法则。遗传印迹；基因突变；动态突变；剂量补偿；丹佛体制。 [3]单基因病；单基因病-研究方法；先证者；单基因病分类，各类的系谱特征。完全显性；不完全显性。外显率；共显性遗传；延迟显性；携带者；不完全确认；亲缘系数。半合子；交叉遗传；表现度；外显率；基因多效性；遗传异质性；从性遗传和限性遗传；遗传早现。 [4]多基因假说；回归；遗传率(heritability)；多基因病的遗传特点；多基因病发病风险的估计。 重要概念 质量性状,数量性状； 易感性 、易患性：决定一个个体是否易于患病的基础，称为易患性 与遗传度； 阈值定义：易患性的变异与多基因遗传性状一样，在群体中呈正态分布，即群体中大多数个体的易患性近似平均值，易患性很高或很低的都很少。当一个体的易患性达到一定程度，即阈值（threshold），这种个体就要患病 [5]线粒体遗传病的定义；线粒体遗传病的共同特点；母系遗传；胞质遗传； 是不是所有线粒体的蛋白质出现先天性缺陷都属于线粒体遗传病？ 线粒体遗传病如何诊断？ [6]染色体遗传病定义；染色体畸变定义；染色体遗传病的共同特点 染色体遗传病的诊断 什么叫核型；怎样进行核型分析？ 易位的定义和类型。 举出四个常见的染色体遗传病的例子。 [7]群体遗传学；群体；基因库；基因频率和基因型频率；Hardy-Weinberg 定律；适合度；随机遗传漂变；近亲婚配；建立者效应；遗传负荷；近婚系数；亲缘系数；遗传负荷；影响群体遗传平衡的因素。 [8]生化遗传病；分子病；酶蛋白病，先天性代谢差错；镰状细胞贫血； 苯丙酮尿症(PKUⅠ) 白化病(albinism) 半乳糖血症(galactosemia) [9]基因工程；限制性内切核酸酶；探针；分子杂交；聚合酶链式反应；基因文库； 载体；重组DNA技术流程。 [10]基因定位；基因克隆；连锁分析；遗传标记；体细胞杂交；原位杂交。 [11]系谱分析的适应症。细胞遗传学检查-核型分析的适应症。 产前诊断，植入前诊断，症状前诊断，现症病人诊断。 生物化学检查。 基因诊断。 [12]各类遗传病的治疗方法和原则。基因治疗的定义。 [13]肿 瘤；二次突变理论；癌基因；病毒癌基因；细胞癌基因；原癌基因；肿瘤抑制基因；病毒癌基因与细胞癌基因的比较。