人类遗传病认真整理.pptVIP

精神分裂症 1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。 2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。 3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。 基因组： 1、雌雄异体 2、雌雄同体 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin） 甜蜜的婚姻苦涩的果? 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 2、能不能生？ ——遗传咨询（主要手段） 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳 3、什么时候生？ ——提倡“适龄生育” 4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施） 方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。 小结： 优生的四个措施 和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？ 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 (主要手段） 提倡适龄生育 进行产前诊断 （重要措施） 五、人类基因组计划及其意义 为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划正式启动于1990年 美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。 例如：玉米------一个染色体组 例如：人-----22+XY * 第3节 人类遗传病 【质疑】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？ 3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特 点 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个成 员都表现为同一种 病 能够在亲子代个体 之间遗传的疾病 病 因 可能是由遗传物质 改变引起的，也可 能与遗传物质的改 变无关 可能是遗传物质改 变引起，也可能与 遗传物质的改变无 关 遗传物质发生改变 引起的 关 系 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先 天性疾病 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 定义：人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常显： 伴X显： 隐性遗传病 常隐： 伴X隐： 单基因遗传病 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、 先天性聋哑 色盲、血友病、 进行性肌营养不良 特点：人群中发病率较低 并指 单基因遗传病---常染色体显性病 假设一对等位基因为A a 患病个体基因型： AA Aa