染色体畸变2014讲课.ppt

突变： 染色体变异(Chromosomal aberration/variation) Structural, numerical 基因突变(gene mutation/ point mutation )； 突变是新基因产生的主要原因 染色体变异： 染色体形态、结构和数目变化必将导致细胞内基因组成及其排列顺序变化。 结构变异(Structural Change)——染色体重排 (rearrangement). 数目变异(Numerical Change). 结构变异的机制：断裂—错误重接 使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 正确重接：重新愈合，恢复原状。 保持断头：产生结构变异。 断裂末端自身愈合（自身封闭）：产生结构变异。 错误重接：产生结构变异。 染色体结构变异的类型及其机制 类型 一、缺失(deletion or deficiency) 二、重复(duplication or repeat) 三、倒位(inversion) 四、易位(translocation) 形成、类型与特点； 细胞学特征与鉴定； 遗传效应。 一、缺失 染色体畸变的表示方法 染色体