地中海贫血的特点、成因和流行病学.docVIP

三类β地中海贫血的特点 β地中海贫血是一种遗传疾患，又称为库利氏贫血，国内多见于广东省及广西壮族自治区。浙江、福建、江苏、四川、西藏也有发现。分为轻、中、重三型。 重型β地中海贫血多在出生后6~9月开始出现症状，往往因发热或贫血引起注意。患儿发育较差，生长迟缓，头部较大，颧骨突起，鼻梁凹陷，眼眶增宽。肝脾明显肿大，下肢可有溃疡，如生存至青春期，缺乏第二性征。x线检查可见骨髓腔增宽，骨质疏松，颅骨可见内外骨板变薄，其中有无数垂直条纹如矗立的毛发—样。血红蛋白抗碱试验阳性，胎儿血红蛋白增多。 轻型β地中海贫血多见于成年人，可有轻度低色素性贫血，靶形红细胞增多，红细胞脆性降低，血红蛋白A2含量增高，除易疲劳外患者很少有自觉症状。 中间型β地中海贫血介于轻型和重型之间。患者大多在4~5岁发病，有中度贫血，也可伴有 黄疸、肝脾肿大。患儿可存活至成年。 β地中海贫血如何确定 β地中海贫血是一种遗传性疾病，往往在要儿出生后6~9个月开始出现症状，表现为发热、贫血、生长发育差、头部大、鼻梁低陷及眼距增宽等。贫血多为小细胞低色素性贫血。血红蛋白电泳是确诊海洋性贫血的一种较可靠方法。 海洋性贫血（地中海贫血）的流行病学 海洋性贫血以地中海沿岸、东南亚、非洲北部与南部及中国南部发病率较高。α海洋性贫血的发病率明显低于β海洋性贫血。但前者不如后者较易发现。因为α海洋性贫血的一些基因携带者阳性发现很少，除非检查脐血Hb；而纯合子在胎儿期或出生后很快死亡。平时所报告的α海洋性贫血基本部是Hb H病的发病数。α海洋性贫血的基因分布区域较为局限，主要集中于东南亚(包括我国南方)，其次是中东和地中海区域东部。在东南亚有北方多十南方趋势。泰国北部发病率高达4.8—10％，老挝为5.5％。还发现于非洲尼日利亚.欧洲的意大利、瑞典、希腊。β海洋性贫血基因广泛存在于世界各地，但分布不均匀。地中海沿岸、中东、印度洋北岸、东南亚和我国南方以及大洋洲的巴布亚，都是β海洋性贫血的高发区。一些地区的发病率如意大利为30.0％，希腊7.0％，撤丁岛12.6％，塞普鲁 斯15.0％，南斯拉夫4.7％，阿塞拜疆16.8％，阿尔及尔3.0％，印度3.7％，巴基斯坦4.0％，泰国4.5％，美国黑人1.4％。 我国的α与β海洋性贫血的发病数比例，一组全国性统计为864：1370即1：159。重庆地区169例统计，海洋性贫血为11.8％、β海洋性贫血84.6％，Hb E—β海洋性贫血3.6％。1980~1982年全国协作组调查203913人Hb H病检出率为0.11％,地区几乎限于华南及西南，最多见于广西和广东；检出率依次为广东0.12％、广西0.11％、江西0.07％、贵州0.06％、云南0.05％、福建0.03％、湖南0.02％、辽宁0.005％、浙江0.003％。一般认为检查脐血Hb可代表α海洋性贫血发生率。该组调查结果为广西14.95％.广东4.11％，江西2.60％，四川1.92％.新疆0.47％.上海0.34％；6省、市、区11118人总检出率为263开入童年记载全同普咨197847例无症状入的Hb H病检出宰为0.063％。脐血HbBan“s检杏表明南宁.广州和南部6d海洋性贫血基因携带者分别为14.9父、2.oc邦和1.48％。 本文原载于贫血网 ，转载请注明出处