产前筛查及其质量控制西南医院黄庆.ppt

与染色体病相关的超声异常指标 21三体 18三体 13三体 三倍体 特纳氏 综合征 染色体病流行率 脑室扩大 + + + + 10% 全前脑 + 30% 脉络膜囊肿 + Dandy-Wallker 氏复合体 + + 40% 颜面裂 + + 20% 下頜过小 + + 60% 鼻发育不全 + 颈水肿 + + + 水囊瘤 + 膈疝 + + 20% 心脏畸形 + + + + + 25%-33% 脐膨出 + + 30% 十二指肠闭锁 + 40% 食道闭锁 + + 20% 肾脏畸形 + + + + + 肢体短小 + + + + 手指头内弯 + 手指交迭 + 多指 + 并指 马蹄内翻足 + + + 胎儿宫内 生长迟缓 + + + 与染色体病相关的超声异常指标 NTD高风险结果的处理 B超检查：90%以上的NTD患儿通过B超可以诊断 如AFP ≥2.5MoM，则行羊膜腔穿刺+胎儿染色体分析+羊水AFP 仍未发现异常，则随访超声每4周复查B超，直至出生） 随访工作的重要性 计算筛查质量评估的重要指标： 检出率 假阳性率 假阴性率 阳性预测值 阴性预测值等 正确评估筛查质量的高低，发现问题，解决问题，提高筛查的水平 理想的中孕期二联/三联筛查的假阳性率为5%左右，检出率在60-70% 随访工作的质量控制 随访工作由接受专业培训的人员进行 医师填写产前筛查申请单时须包括被筛查人的电话