北京市严重先天性肾脏畸形二级预防效果分析.pdfVIP

北京医学 2014 年第 36 卷第 11 期 ·923 · 论著 · · 北京市严重先天性肾脏畸形二级预防效果分析 张雯 刘凯波 龚泉 徐宏燕 张璐 潘迎 【摘要 】 目的 回顾分析北京市 2008 2013 年先天性肾脏畸形监测资料 ， 了解北京市先天性肾脏畸形的发生与 产前诊断情况 ，为先天性肾脏畸形的防控提供相关信息及依据 。 方法 采用描述性统计学分析方法回顾性分析近 6 年北京市出生 缺陷监测及超声诊断资料 。 结果 近 6 年北京市先天性肾脏畸形发病率为 1.17‰ ， 产前诊 断率为 87.50% ； 其中 ， 严重 肾脏畸形 （婴儿型多囊肾 、 双侧肾缺如 、 双侧多囊肾 、 双侧肾发育不良 ） 在肾脏畸形构成比 为 7.79% ，发病率 为 0.09‰ ，产前诊 断率为 97.17% ；肾脏畸形合并染色体异常构成比为 1.32%、发病率 为 0.02‰ 、产前 诊断 率为 100%，染色体异常以三体型为主 （构成比 为 66.67% ）。 肾脏畸形超声检出孕周以孕 20~24 周最多 （构 成比 为 70.21% ），其次 为孕 28~34 周 （构成比 为 12.87%）。 严重肾脏畸形中 92.23%于孕 28 周前被 检出 。 结论 北京市产 前超声诊断对肾脏畸形 、尤其严重肾脏畸形的二级预防效果显著 ，应加强对先天性肾脏畸形患儿的遗传学诊断 。 【关键词 】 严重先天性肾脏畸形 产前诊断 超声检出孕周 Prenatal diagnosis of severe congenital renal malformation in Beijing Zhang Wen, Liu Kaibo, Gong Quan, Xu Hongyan, Zhang Lu, Pan Ying. Beijing Maternal and Child Health Care Hospital, Beijing Obstetrics and Gynecology Hospital, Capital Medical University, Beijing 100026, China Corresponding author ： ， ： Liu Kaibo Email kaibo1021@163.com 【Abstract 】 Objective To understand the occurrence and prenatal diagnosis of congenital renal malformation in Beijing through the analysis of the congenital renal malformation monitoring data during 2008 2013. Methods The data of the birth defects monitoring and diagnosis were retrospec