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练一练 下列说法正确的是 A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 * * 比较这四个例子，哪些是属于遗传病的？ 1.母亲患艾滋病，生出的女儿也患艾滋病； 2.父母正常，生下因发育不全而患先天性心脏病的男孩； 3.父母正常，生下患白化病的女孩 4.因饮食中长期缺乏碘，家族里大部分人患大脖子病 一.遗传病 1.概念:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病 2.分类 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 （C） 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病,即家族性疾病≠遗传病，先天性疾病≠遗传病 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育带一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。 二.遗传病的类型: １、单基因遗传病 　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。 单基因遗传病常见类型和病例： 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指。 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ佝偻病 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Ｙ遗传：外耳廓多毛症 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 多指 伴X显性遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病 白化病 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酶 酪氨酸(正常) 缺少基因P 正常酶无法合成 苯丙酮酸 积累 损伤神经系统 患儿在3~4个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 伴X隐性遗传病 红绿色盲测试图 进行性肌营养不良 伴Y染色体遗传病 外耳道多毛症 2.多基因遗传病： 受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 特点： 在群体中的发病率很高； 常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。 较常见的有: 原发性高血压、冠心病、哮喘病、 青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等。 唇裂 3.染色体异常遗传病（简称染色体病） （1）概念 由于染色体异常引起的疾病 （2）特点 引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。 较常见的有21三体综合征（先天性愚型）、X单体综合征（性腺发育不良）、猫叫综合征等。 21三体综合征（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 21三体综合征患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观像女性但无生育能力 少一条X染色体 性腺发育不良（女性） A B C 练一练 唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属同种类型 a.单基因遗传病 b,多基因遗传病 c.染色体异常遗传病 d.线粒体病 e.进行性肌营养不良 f.原发性高血压 g.并指 h.青少年型糖尿病 i.先天性聋哑 j.无脑儿 a, e f I B. b , d e h C. c, f g j D. b. f h j ( D ) 调查人群中的遗传病 结果计算及处理 调查对象及范围 调查内容 某种遗传病的发病率