肝豆状核变性1例报告及文献复习.docVIP

肝豆状核变性1例报告及文献复习 【摘要】 目的：更好地掌握肝豆状核变性（Wilson 病)的病理特点，特别强调特殊染色和电镜在病理诊断中的意义。 方法 ： 研究 1例尸解病例，光镜仔细观察每个脏器的病理改变，结合特殊染色（Trinnis法）并辅以电镜观察肝、肾、脑组织中铜的沉积情况。结果：Wilson病的主要病理改变为肝硬化和脑豆状核变性，铜染色和电镜检查对诊断很有帮助。结论：肝豆状核变性是一种罕见的遗传性铜代谢障碍性疾病。过剩的铜沉积于肝脏、脑、角膜等脏器引起一系列肝脏和神经系统的表现。 【关键词】 肝豆状核变性（Wilson 病） 特殊染色 电镜 资料与方法 患者，女，27岁，汉族。13岁时因双手震颤就诊于北大 医院 儿科。 当时查体：双眼K-F环阳性。实验室检查：尿铜排泄量90.2μg/24小时，显著增加，铜氧化酶活性0.5u，明显降低，血清总铜量46.3μg/dl，明显降低，诊断为肝豆状核变性。予以D-青霉胺、维生素B6等 治疗 ，症状好转，病情稳定。近7年来反复腹胀便血，予以保肝、利尿、止血等对症治疗，症状时轻时重。此次出现意识恍惚并发肝性脑病治疗无效死亡。 　　尸检所见：体表黄疸明显，口唇青紫，杵状指趾。胸腔、腹腔和心包内均有大量黄色清亮液体（200ml、500ml）。肝脏：黄色，弥漫结节样，结节大小不等，直径0.3～ 5cm，质地硬，边缘锐利。镜