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肝豆状核变性43例临床分析 作者：冯留信 袁恩庆 牛冬梅 【关键词】 肝豆状核变性； 临床分型； 病死率； 好转率 肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病， 目前 临床上公认人群携带者频率0.011，基因频率为0.056，发病率约为3/10万［1］。由于基因突变的形式差异，引起铜在各脏器沉积的先后顺序、急缓、程度和分布的不同，造成临床表现及分型复杂多样，并且不同类型的Wilson病的诊治和预后也存在较大差异，这给临床上正确诊治造成困难［2］。为了便于临床 治疗 ，正确估计预后，现将43例Wilson病患者的临床分型及治疗效果 分析 如下。 1 资料和 方法 1.1 研究 对象 对2000年1月～2006年12月住院确诊为Wilson病的43例患者的完整病历资料进行回顾性临床分析。 1.2 诊断标准［1，2］ 基本条件：缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或（及）肝脏症状。家族遗传史：父母近亲婚配、同胞有Wilson病患者或死于原因不明的肝病者。肉眼或裂隙灯下证实有特异的角膜色素环(KF环)。血清铜蓝蛋白＜2.16 μmol/L或铜氧化酶＜0.20 D。尿铜＞1.6 μmol/24 h。CT扫描：豆状核或（及）丘脑密度降低，有时有尾状核、脑干萎缩；MRI提示基底节长T1、T2信号［3，4］。肝脏B超：具有光点闪烁、岩层征