生物学课件10.pptVIP

（二）染色体结构畸变 1.缺失 2.重复 3.倒位 4.易位 5.环状染色体 6.等臂染色体 四、染色体病 （一）常染色体病 1. 先天愚型 发病率：1/600～1/800 症状：智力和体力发育差，严重的表现为白痴；患者具 特殊的呆滞面容；肌张力偏低；50%的患者具先 天性心脏病；患者易患呼吸道感染（如肺炎等）； 男性患者往往出现隐睾。 核型： ① 21三体型—— 47，XX（XY），+21 ②易位型—— 46，XX（XY），-14，+t（14q；21q） ③嵌合型—— 46，XX（XY）/ 47，XX（XY），+21 2. 5pˉ综合征（猫叫综合征） 发病率：1/50000 症状：哭声如同猫叫（此特征可作为诊断该病的主要 依据）。此外，患者的头部特点为：头小、脸 圆、耳低位、外眼裂下倾、下颌狭小。这类患 者往往可以成活到儿童时期，但智力却非常低 下。 核型： 46，XX（XY），del（5）（p15） 3. 18三体综合征（Edwards综合征） 发病率：1/4500 症状：患者的头部特点为眼裂狭小，耳畸形并且低位， 小颌，枕骨后凸。此外，患者的胸骨往往比较 短小，骨盆狭小（大腿内收受到限制